ミトコンドリア病には初期症状はありますか?

疲れやすさや筋力低下など、はっきりしない症状から始まることが多いです。

ミトコンドリア病には初期症状がありますが、多くは軽く、他の病気や体質と区別しにくい点が特徴です。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア(細胞の発電所)が十分に働かず、体のエネルギーが不足することで起こります。初期症状は非特異的(どの病気にも見られやすい)で、年齢によって現れ方が異なります。

乳児期では、哺乳不良(ミルクをあまり飲まない)、体重が増えにくい、発達の遅れ、筋力低下(力が入りにくい)、元気がないといった症状がみられ、育て方や体質の問題と誤解されやすいことがあります。

小児期以降や成人では、疲れやすさ、運動するとすぐに疲れてしまう(運動不耐性)、軽い筋肉痛、頭痛、集中力低下、めまいなどが初期症状として現れます。また、歩きにくさや転びやすさ、軽い筋力低下などが手がかりになることもあります。発達や学習の遅れ、てんかん(けいれん)がみられることもあります。

さらに、進行性の難聴視力低下(視神経障害)、若年での糖尿病、心臓のリズム異常、原因不明の消化管症状(繰り返す嘔吐、便秘など)が、筋肉や神経症状と組み合わさって現れる場合には、ミトコンドリア病を疑う重要なサインです。これらの「説明しにくい不調」がいくつか重なって出る場合や、症状が徐々に悪化する場合、家族内に似た症状がある場合には、早めに専門医による評価が勧められます。

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宮城県立こども病院 小児科

谷河 翠 監修

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