ミトコンドリア病の平均寿命はどのくらいですか？

ミトコンドリア病の平均寿命は、病型・発症年齢・臓器障害の程度によって大きく異なり、一概には言えません。近年は適切な管理により長期生存が可能な例も増えています。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）がうまく働かず、体のエネルギー産生が低下する病気の総称です。原因となる遺伝子や影響を受ける臓器が非常に多様なため、「平均寿命」を一律に示すことは困難です。一般に、新生児期や乳児期に発症し、重い脳障害や心臓障害を伴う重症型（例：重症脳筋症型）では、予後が厳しく、幼少期に命に関わることがあります。

一方、学童期以降や成人期に発症する比較的軽症の病型（例：慢性進行性外眼筋麻痺など）では、治療と生活管理を継続することで、成人期以降、場合によっては健常人に近い年齢まで生活できる方もいます。成人のミトコンドリア筋症を対象とした研究では、死亡年齢の中央値が50歳前後と報告されていますが、20代から70歳以上まで幅があり、個人差が非常に大きいことが分かっています。

予後に強く影響する因子として、発症年齢の早さ、脳や心臓など複数臓器の障害、重いけいれんや呼吸不全の有無が挙げられます。近年は、早期診断、感染や絶食を避ける生活管理、心臓・呼吸・代謝合併症への積極的治療により、寿命と生活の質は着実に改善しています。個々の見通しは、正確な遺伝子診断と専門医による継続管理を踏まえて判断することが重要です。