ミトコンドリア病ではどのような症状がありますか？

ミトコンドリア病では、脳、筋肉、心臓など、全身の様々な臓器に症状が現れます。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア（細胞の発電所）が十分にATP（体を動かすエネルギー）を作れないことで起こります。脳、筋肉、心臓、感覚器、内分泌臓器など、エネルギー消費の大きい臓器ほど影響を受けやすいのが特徴です。症状は年齢や病型により大きく異なり、複数の臓器に同時に症状が出る「多臓器障害」が重要な手がかりになります。

乳児期・小児期には、発達の遅れ、筋力低下（力が入りにくい）、哺乳不良（ミルクを飲まない）、体重増加不良、低身長、けいれん（発作）がみられることがあります。重症例では、意識障害（反応が鈍い状態）や呼吸筋の弱さによる呼吸不全を起こすこともあります。

小児期以降や成人では、慢性的な疲れやすさ、運動するとすぐ疲れてしまう（運動不耐）、筋肉痛、歩きにくさ、頭痛、てんかん、ふらつき（運動失調）、末梢神経障害（手足のしびれ）などの神経・筋症状が目立ちます。感覚器の症状として、進行性の難聴や視力低下（視神経障害、網膜障害）も重要です。

さらに、心筋症（心臓の力が弱くなる）、不整脈、糖尿病などの内分泌異常、肝臓・腎臓障害、消化管症状（嘔吐、便秘・下痢、自律神経症状）を伴うこともあります。症状の組み合わせや重さには個人差が非常に大きく、複数の臓器にまたがり原因のはっきりしない症状が進行する場合には本症を疑います。