ドラベ症候群の診断基準を教えてください。

ドラベ症候群の診断基準は症状・検査所見・鑑別診断・遺伝子検査の項目から構成されます。確定診断は1歳未満でけいれん発作を発症し、特徴所見＋遺伝子所見、または条件を満たせば遺伝子陰性でも可となります。

以下が詳しい診断基準です。

＜診断基準＞

Definite（確定診断例）を対象とする。

ドラベ症候群の診断基準

Ａ．症状

1. 全身または半身けいれん発作
2. 焦点性発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作、意識混濁発作
3. 発熱や入浴による誘発
4. 光や図形に対する過敏性の存在
5. けいれん重積ないしは、けいれん発作の群発を起こしやすい

B．検査所見

1. 血液・生化学的検査：特異的所見なし
2. 病理検査：特異的な所見なし
3. 画像検査：乳児期は正常だが、幼児期以後は非特異的大脳萎縮がみられる。海馬萎縮を伴うこともある
4. 生理学的検査：脳波では背景活動の徐波化、広汎性多棘徐波、多焦点性棘波が年齢に伴って消長する
5. 運動・高次脳機能検査：幼児期以後に中等度以上の知的障害を伴うことが多く、神経学的にも失調や下肢の痙性を伴う。広汎性発達障害がみられることもある

Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。

• 複雑型熱性けいれん
• 全般てんかん熱性発作プラス
• 焦点性てんかん
• 乳児良性ミオクロニーてんかん
• レノックス・ガストー症候群
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
• PCDH19関連症候群

Ｄ．遺伝学的検査
SCN1A遺伝子の検索をすすめる（ヘテロ変異を75％に、微小欠失を数％に認める）。陰性の場合は、さらにSCN1B、SCN2A、GABRG2遺伝子も検索する。

＜診断のカテゴリー＞

1歳未満でA1を発症し、A2～5の特徴を1つ以上有する場合は本症候群を疑い、遺伝子検査をもってDefinite（確定診断）とする。ただし、1歳未満でA1を発症し、A2～5の特徴を2つ以上有し、かつ B3～5のうち1つ以上を有する場合は、遺伝子検査が陰性でもDefinite（確定診断）とする。