血小板が多いと言われたのですが本態性血小板血症の可能性はありますか？

健康診断などで血小板が多い状態は「血小板増多症」と呼ばれ、その原因には、本態性血小板血症のほかにもさまざまなものがあります。

血小板が多いと判断される目安

本態性血小板血症の診断基準（WHO分類2016）では、大基準のひとつとして「血小板数45万/μL以上」が挙げられています（落合友則ほか. 日本血栓止血学会誌. 2021;32(4):370-375）。ただし、この数値を超えただけで診断がつくわけではありません。診断には骨髄検査に加え、慢性骨髄性白血病や真性多血症など他の病気を除外すること、そしてJAK2・CALR・MPLという遺伝子の変異を調べることが必要とされています。

日本人212例の解析では、JAK2変異59.9%、CALR変異26.9%、MPL変異4.7%で、いずれも認めない例が8.5%と報告されています（同）。海外の総説でも患者の約80%でこれらいずれかの変異がみられるとされ、前線維化期骨髄線維症や真性多血症、慢性骨髄性白血病などとの鑑別が特に重要とされています（Tefferi A, et al. Am J Hematol. 2024;99(4):697-718）。

二次性の血小板増多症のほうが多くみられます

血小板増多症のうち、別の病気や状態が原因で起こるものを二次性（反応性）の血小板増多症といい、その原因は多岐にわたるとされています（同）。

• 一過性のもの：急性の出血、血小板が減った状態からの回復過程、急性の炎症や感染、運動
• 持続するもの：鉄欠乏、溶血性貧血、脾臓がない状態、悪性腫瘍、膠原病や炎症性腸疾患などの慢性の炎症、一部の薬剤

これらの原因を確認して除外することが、診断の重要な手順とされています。

血小板増多症を指摘されたときの進め方

血小板の高値を指摘されたら、まずはかかりつけ医に相談し、必要に応じて血液内科への受診をご検討ください。本態性血小板血症は診断時に無症状のことが多く、健康診断の採血異常をきっかけに血液内科へ紹介されて見つかることがしばしばあると報告されています（同）。頭痛や立ちくらみ、手足の感覚の異常などがある場合は、その内容もあわせてお伝えください。