発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、難病ですか？
血液細胞のもとである造血幹細胞に、後天的に遺伝子異常が起こることが原因です。
発作性夜間ヘモグロビン尿症の原因は、血液細胞のもとである造血幹細胞における、PIGA （phosphatidylinositolglycan-classA）という遺伝子の異常です。
PIGA遺伝子は、細胞表面に結合している「GPIアンカー型タンパク質」と呼ばれるタンパク質の形成に不可欠な糖脂質であるGPI （glycosylphosphatidylinositol）の合成に関わっています。
このためPIGA遺伝子の変異があると、血液細胞表面のGPIアンカー型タンパク質が失われ、結果として赤血球が異常に破壊されやすくなり、溶血という現象が起こります。
公開日：
最終更新日：
大阪大学大学院 医学系研究科 血液・腫瘍内科学 血液内科 招聘教授
西村 純一 監修
(参考文献)
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発作性夜間ヘモグロビン尿症
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「発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）」とはどのような病気ですか？
「発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）」とは、赤血球が血管内で破壊される病気で、溶血性貧血のひとつです。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の原因は何がありますか？
血液細胞のもとである造血幹細胞に後天的に遺伝子異常が起こることが原因です。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）ではどのような症状がありますか？
補体の攻撃によって起こる血管内溶血と、それに伴うヘモグロビン尿、血栓症、骨髄不全を3大症状とします。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）には初期症状はありますか？
溶血症状が顕在化する前に、骨髄不全症状（貧血、感染、出血）、血栓症などがみられることがあります。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の場合、主にどのような治療をしますか？
治療の主体は3大症状に対する対症療法ですが、赤血球の破壊を抑える薬が開発され、生命予後は大きく改善しました。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
貧血やヘモグロビン尿（血尿と間違われる場合があります）といった症状が見られる場合は、血液内科を受診しましょう。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、なぜ「夜間」と名前がついているのですか？
血管内での赤血球破壊が夜間（睡眠中）に起こるためです。そのため、起床後すぐの尿はヘモグロビン尿となります。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）に対して行う抗補体療法とは、どのような治療ですか？
「発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）」とは、赤血球が血管内で破壊される病気で、溶血性貧血のひとつです。
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