発作性夜間ヘモグロビン尿症

「発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）」とは、赤血球が血管内で破壊される病気で、溶血性貧血のひとつです。

はい、発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は指定難病62に分類される希少な造血幹細胞の疾患です。

エクリズマブ導入前は平均32年でしたが、抗補体療法導入後、予後は大幅に改善しています。

腎不全や感染、出血、血栓、白血病化の危険があり、致命的となります。

「ヘモグロビン尿」は、赤血球破壊である溶血によってコーラ色となった状態です。

令和3年度の発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の患者さん数は全国で959人と報告されています。

PNHは再生不良性貧血（AA）と深く関連し、AAからPNHへの移行およびその逆の移行もあります。

PNHは後天性の造血幹細胞の異常で、PCHは寒冷抗体による自己免疫性溶血です。

血液細胞のもとである造血幹細胞に後天的に遺伝子異常が起こることが原因です。

補体の攻撃によって起こる血管内溶血と、それに伴うヘモグロビン尿、血栓症、骨髄不全を3大症状とします。

溶血症状が顕在化する前に、骨髄不全症状（貧血、感染、出血）、血栓症などがみられることがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

血管内での赤血球破壊が夜間（睡眠中）に起こるためです。そのため、起床後すぐの尿はヘモグロビン尿となります。

末期症状として汎血球減少による感染や出血、腎不全、血栓症などを呈し、致命的です。

PNHでは、赤血球が補体で壊れやすくなり、溶血・貧血や感染出血を招きます。

溶血による一酸化窒素減少がもたらす血管収縮に血小板・補体活性化も加わり、血栓が生じやすくなります。

溶血で増加した間接ビリルビンの胆汁中への過剰排泄により、ビリルビン胆石が形成されやすいためです。

PNHでは骨髄機能が低下し、赤血球・白血球・血小板すべてが減少するためです。

C3が付着した赤血球が脾臓や肝臓で処理されるため、血管外溶血が起こります。

PNHの一部のタイプ（骨髄不全型やAA-PNH）では血小板が減少し、出血傾向がみられます。

PNHは造血幹細胞異常により、骨髄低形成や骨髄不全を起こし、汎血球減少や感染・出血の原因となります。

治療の主体は3大症状に対する対症療法ですが、赤血球の破壊を抑える薬が開発され、生命予後は大きく改善しました。

「発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）」とは、赤血球が血管内で破壊される病気で、溶血性貧血のひとつです。

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）について、令和4年度改訂版の詳細な診療ガイドラインがあります。

ステロイドはPNHの溶血発作に短期的効果はありますが、長期的な有効性はなく、補助的治療にとどまります。

ステロイドを長期使用すると、感染症や糖尿病、骨粗鬆症、大腿骨頭壊死など重い副作用の危険があります。

ステロイド治療は急性期のみの短期使用に限られ、症状が落ち着けば速やかに中止します。

速やかに抗補体療法へ移行し、必要に応じて輸血や葉酸補充、免疫抑制療法や造血幹細胞移植を検討します。

貧血やヘモグロビン尿（血尿と間違われる場合があります）といった症状が見られる場合は、血液内科を受診しましょう。

大学病院血液内科や日本血液学会専門医リストで探します。

補体介在性の血管内溶血と、それに伴うヘモグロビン尿、血栓症、骨髄不全を3大症状とします。

GPIアンカー型膜蛋白欠損赤血球1％以上かつLDH高値で明らかなPNHと診断します。

CD55やCD59欠損により溶血をきたします。診断や経過観察にこれらの欠損細胞が利用されます。

NAPスコアは、好中球の酵素活性を点数化したもので、PNHでは低下する補助的検査です。

Ham試験は酸性血清で赤血球の壊れやすさを調べる検査で、PNHでは陽性になります。

赤血球の表面に抗体が付いているかを調べる検査で、PNHでは通常陰性です。

PNHの尿沈渣ではヘモジデリンを含む細胞が検出され、血管内溶血の証拠となります。

PNHでは溶血により鉄が尿中に失われ、フェリチン値が低下し鉄欠乏を示すことがあります。

はい、「内部障害」が一定基準を満たせば、取得できる可能性があります。