発作性夜間ヘモグロビン（血色素）尿症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

血液に含まれる細胞の種である造血幹細胞に遺伝子変異が起こり、赤血球が体の中で壊されやすくなる血液の病気です。遺伝子が関係する病気ですが、生まれつきのものではないため、遺伝はしません。100万人に数人程度が発症する稀な病気で、診断される平均年齢は40歳代ですが、20−60歳代で幅広く発症します。赤血球が破壊される（溶血）と貧血や血尿、血栓症、その他さまざまな臓器の障害が起こります。症状の程度はさまざまで貧血症状や血尿がはっきりしない方もいます。また、再生不良性貧血や骨髄異形成症候群といった他の血液の病気と合併することもあります。特殊な血液検査を行うことで診断します。根治治療は、造血幹細胞移植（いわゆる骨髄移植）ですが、移植ができる条件や副作用により治療できる方は限られます。近年、新規治療薬により移植を行わなくても比較的長期に過ごすことが可能になっています。

動悸、息切れ、めまいなどの貧血症状や、白目が黄色いといった黄疸の症状、早朝の血尿（ワイン色、黒っぽい色）が代表的な症状なので、これらを認めている場合や、自覚症状がなくても、健診などで貧血や他の異常を指摘された場合は、この疾患を含め詳しく調べる必要があるため、医療機関の受診をお勧めします。また、血栓症や脳卒中、心筋梗塞などの病気にかかったことがある方も、背景に血液の病気が隠れている可能性もあるので、医療機関受診やかかりつけ医に相談すると良いでしょう。ゆっくり進行する病気ですが、血栓症や他の合併症によって致命的になることもあるので、早期発見、治療が重要です。