発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の原因は何がありますか？
血液細胞のもとである造血幹細胞に後天的に遺伝子異常が起こることが原因です。
発作性夜間ヘモグロビン尿症の原因は、血液細胞のもとである造血幹細胞における、PIGA （phosphatidylinositolglycan-classA）という遺伝子の異常です。
PIGA遺伝子は、細胞表面に結合している「GPIアンカー型タンパク質」と呼ばれるタンパク質の形成に不可欠な糖脂質であるGPI （glycosylphosphatidylinositol）の合成に関わっています。
このためPIGA遺伝子の変異があると、血液細胞表面のGPIアンカー型タンパク質が失われ、結果として赤血球が異常に破壊されやすくなり、溶血という現象が起こります。
大阪大学大学院 医学系研究科 血液・腫瘍内科学 血液内科 招聘教授
西村 純一 監修
(参考文献)
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発作性夜間ヘモグロビン尿症
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