脊髄性筋萎縮症の検査にかかる費用はどのくらいですか？

拡大新生児マススクリーニング検査は、こども家庭庁主導の実証事業に参加している自治体では、公費負担になるため無料です。しかし、採血費用は自己負担となります。詳細は受診している医療機関に確認しましょう。

マススクリーニング検査で陽性になった場合に行う確定診断（MLPA法）の費用は、健康保険適用となります。検査料は約50,000点で50万円に相当しますが、新生児マススクリーニング陽性時は保険適用され、自己負担が軽減されます。指定難病登録後には医療費助成の利用も可能です。詳細は受診する医療機関のソーシャルワーカーなどに確認するといいでしょう。

その他、筋電図検査や血清CK値の検査、画像検査など、必要に応じた検査費用がかかりますので、検査の合計費用は一概に言えません。