腎血管筋脂肪腫の原因は何がありますか?

原因不明のことが多いですが、細胞の成長を抑える特定の遺伝子異常でできることも報告されています。

腎血管筋脂肪腫(AML)の約80%は、原因が不明です。その場合は特定の遺伝的な病気を持っているわけではなく、主に中年女性に多く見られます。

残りの約20%は、結節性硬化症(TSC)や肺リンパ管筋腫症(LAM)といった遺伝的な病気を持っている場合があります。TSCは、親から子へ遺伝することがあり、TSC1またはTSC2遺伝子という、細胞の増殖を促す信号伝達経路(mTOR経路)が過剰に働くのを抑える働きがある遺伝子です。

この遺伝子の異常によって、細胞の増殖が早まってしまうことでAMLができやすくなります。mTOR経路を抑える薬が開発されており、こちらの遺伝子が原因の場合には使用されることがあります。

また、AMLは女性の方が多いと言われており、これは、エストロゲン、プロゲステロンといった女性ホルモンがAMLの成長に関わっているためと考えられています。妊娠中にAMLが大きくなりやすいことからも、ホルモンの影響も少しあることが報告されています。

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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科

秋元 隆宏 監修

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