カルニチン欠乏症のセルフチェックはできますか？

カルニチン欠乏症は、自己判断だけで確定するセルフチェックはできず、疑う症状があれば医療機関での検査が必要です。

カルニチンは脂肪酸（脂の成分）をミトコンドリア（細胞のエネルギー工場）へ運びエネルギーを作るのに重要で、不足すると空腹時にぐったりする、震えや発汗、強い眠気、疲れやすさ、筋力低下、運動後のだるさなどが手がかりになります。乳幼児では哺乳不良、体重増加不良、低緊張（筋肉がだらんとする状態）、けいれんで気づかれることがありますが、これらは他の病気でも起こる非特異的（特定の病気に限らない）症状です。

確定には血液検査で、遊離・総カルニチン量やアシルカルニチン（脂肪酸の運搬形）を測定し、質量分析というより精密な測定法などで評価します。家庭ではカルニチンの運搬や代謝（栄養を使う仕組み）を正確に測れないため自己診断は不確実で、結果の解釈には医師の判断が必要です。

以下の症状が反復する、持続する、発熱や絶食で悪化する場合は小児科または内科を早めに受診してください。

• 強い眠気
• ぐったり
• ふらつき
• 発汗
• 震え
• 息切れ
• むくみ（浮腫）
• 急な強い疲労
• 筋力低下（力が入りにくい）
• 嘔吐
• 乳幼児の哺乳不良・体重増加不良
• けいれん
• 混乱
• 意識障害
• 胸痛
• 強い動悸（胸がドキドキする）

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、受診の目安としてのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。