カルニチン欠乏症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

カルニチン欠乏症が疑われる場合は、ぐったりや低血糖（血糖が低い状態）症状、心臓・神経の異常があれば早急に受診し、軽い不調でも繰り返すなら外来受診の目安です。

カルニチンは脂肪酸（脂の成分）をミトコンドリア（細胞のエネルギー工場）へ運び、空腹時や発熱時のエネルギー産生に重要です。不足すると発熱、食事量低下、長時間の絶食をきっかけに、強い眠気、ぐったり、ふらつき、発汗、震えなど低血糖を疑う症状が出ます。

息切れ、むくみ（浮腫）、急な強い疲労、筋力低下（力が入りにくい）、嘔吐、乳幼児の哺乳不良や体重増加不良があれば、当日受診を考えます。けいれん、混乱（意識がはっきりしない）、意識障害、胸痛や強い動悸（胸がドキドキする）は代謝失調（血液中の成分バランスが崩れた状態）や心臓・肝臓の関与を示す可能性があり、救急受診が必要です。

持続する疲れやすさ、運動後のだるさ、絶食後に体調を崩しやすい、家族歴がある、または新生児マススクリーニング（生後早期の一斉検査）の異常を指摘された場合も、小児科または内科で血液検査（血中カルニチン量など）による評価を早めに受けることがすすめられます。