カルニチン欠乏症には初期症状はありますか？

カルニチン欠乏症の初期症状は、疲れやすさや食欲低下、空腹時のぐったりなど、風邪のように見える軽い不調として始まることがあります。

カルニチンは脂肪酸（脂の成分）をミトコンドリア（細胞のエネルギー工場）へ運び、食事があいている間のエネルギー産生に重要です。不足するとまずエネルギー不足が起こり、易疲労感（疲れやすい）、眠気、元気がない、運動を嫌がるといった変化がみられます。

乳児では哺乳不良、体重増加不良、嗜眠（反応が鈍く眠そうな状態）、易刺激性（不機嫌になりやすい）、低緊張（筋肉がだらんとする状態）、嘔吐などが初期の手がかりになります。

発熱や感染、長時間の絶食をきっかけに低血糖（血糖が低い状態）や混乱（意識がはっきりしない）を繰り返すことがあります。年長児では運動後の筋力低下や運動発達遅延（動きの発達がゆっくり）、食事を抜いたあとの強いだるさが目立つ場合があります。

新生児マススクリーニング（生後早期の一斉検査）で無症状の段階から見つかることもあり、早期にL-カルニチンを補充する治療（不足分を薬で補う）や長時間の絶食を回避することなどで、重症化の予防が期待できます。