カルニチン欠乏症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
用量・原因を再評価し、代謝専門医で追加治療を検討します。
カルニチン欠乏症で薬（L-カルニチン）が十分効かない場合は、まず診断や治療内容を専門医で再評価します。
治療への反応不良は、診断が誤っている場合や、二次性（他の病気や薬剤による）の原因、まれな非反応例の可能性があります。
服薬量や回数、飲み忘れ、消化器症状による吸収不良（薬が体に取り込めない状態）を確認し、必要に応じ高用量（体重あたり約100〜200mg/kg/日）への調整や点滴投与を検討します。同時に血中カルニチン値やアシルカルニチン（脂肪酸の運搬形）を再測定し、治療域（効果が期待できる範囲）に達しているか評価します。
二次性では有機酸代謝異常（酸性物質を分解できない体質）、透析、薬剤（例：バルプロ酸）など原因の是正が重要です。低血糖（血糖が低い状態）にはブドウ糖（糖の点滴）、感染対策を行い、心筋症（心臓の筋肉の病気）や強い筋力低下があれば循環器・神経と連携します。
必要に応じ、SLC22A5遺伝子検査や筋生検（筋肉の組織検査）で、他の脂肪酸代謝異常（脂肪からエネルギーを作れない病気）を除外し、多職種で栄養・運動・絶食回避を個別化します。
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最終更新日：
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
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