カルニチン欠乏症ではどのような症状がありますか？

カルニチン欠乏症では、エネルギー不足により低血糖（血糖が低い状態）や筋力低下、心臓の症状などが起こります。

カルニチンは脂肪酸（脂の成分）をミトコンドリア（細胞のエネルギー工場）へ運び、空腹時や発熱・運動などエネルギー需要が高い状況で重要な役割を持ちます。カルニチン欠乏症では、脂肪から十分にエネルギーを作れなくなるため、全身に症状が出ます。

具体的には、低血糖（血糖が低い状態）、ぐったり、眠気、嘔吐、腹痛などの代謝（栄養を使う仕組み）の不調が起こります。筋肉では筋力低下、筋肉痛、低緊張（筋肉がだらんとする状態）、運動で疲れやすいなどがみられます。

乳幼児では哺乳不良や体重増加不良、運動発達遅延（動きの発達がゆっくり）が診断の手がかりになります。心臓では心筋症（心臓の筋肉の病気）、息切れ、浮腫（むくみ）、重症では心不全（心臓の働きが保てない状態）を伴うことがあります。

神経症状としてけいれん、意識障害（脳の働きの低下）、協調運動障害（動きをうまく合わせられない）などが出る場合もあります。

重症未治療では昏睡（深い意識低下）や突然死の危険がありますが、L-カルニチンを補充する治療（不足分を薬で補う）や絶食を避けることで改善が期待できます。