「カルニチン欠乏症」とはどのような病気ですか？

カルニチン欠乏症は、体が脂肪をエネルギーに変えにくくなる代謝（体内で栄養を使う仕組み）の病気です。

カルニチンは脂肪酸（脂の成分）をミトコンドリア（細胞のエネルギー工場）へ運び、特に空腹時や発熱などエネルギー需要が高い場面でのエネルギー産生において重要です。カルニチンが不足すると脂肪の利用が妨げられ、低血糖（血糖が低い状態）、ぐったり、筋力低下、疲れやすさ、心筋症（心臓の筋肉の病気）や肝機能障害（肝臓の働きの低下）、脳症（脳の働きの障害）などが起こります。乳幼児では哺乳不良やけいれんで見つかることがあります。

カルニチン欠乏症の型は、「細胞へカルニチンを取り込む設計図」の異常で、OCTN2運搬体（カルニチンの運び役）が働かない一次性（常染色体劣性遺伝）と、肝・腎疾患、透析、栄養不足、吸収不良、ミトコンドリア病、薬剤（例：バルプロ酸）などで量が減る二次性があります。

診断は血液検査で血中のカルニチンの値が低いことを確認し、必要に応じ遺伝学的検査や新生児マススクリーニング（生後早期の一斉検査）で評価します。

治療は経口L-カルニチン補充を基本に、長時間の絶食や過度な運動を避け、原因疾患の是正を行います。適切に管理すれば合併症の予防が期待できます。