カルニチン欠乏症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

カルニチン欠乏症が疑われる場合は、まず小児では小児科、成人では内科（かかりつけ医）を受診し、初期評価として血液検査で血中カルニチン量やアシルカルニチン（脂肪酸と結合したカルニチン）を調べます。

カルニチン欠乏症は代謝異常（体が栄養からエネルギーを作る仕組みのトラブル）の一種で、結果に応じて、先天性代謝異常（生まれつきの代謝の病気）を扱う代謝・遺伝外来（代謝〈栄養を使う仕組み〉の専門）へ紹介されます。

乳幼児では新生児マススクリーニング（生後早期の一斉検査）で見つかることもあり、小児代謝外来が継続管理を担います。また、心筋症（心臓の筋肉の病気）や息切れがあれば循環器科、筋力低下や意識障害（脳の働きの低下）があれば神経内科、肝・腎疾患（臓器の働き低下）や栄養不良が関与する場合は内分泌・消化器内科など関連科と連携します。

嘔吐やぐったり、強い低血糖（血糖が低い状態）、けいれんがある場合は救急受診が必要です。早期に専門医へつなぐことで、L-カルニチン補充療法（不足分を薬で補う治療）や原因検索を適切に進められます。