カルニチン欠乏症の原因は何がありますか？

カルニチン欠乏症の原因は、生まれつきの体質（遺伝）によるもの（一次性）と、病気や生活・治療の影響で起こるもの（二次性）に大別されます。

一次性はSLC22A5遺伝子（カルニチンを細胞へ取り込む設計図）の異常により、OCTN2運搬体（カルニチンの運び役）が働かず、細胞内へカルニチンが取り込めない常染色体劣性遺伝（両親からひとつずつ受け継いで発症）です。その結果、血液中のカルニチンが低く、尿中へ過剰に失われます。

二次性は遺伝的な運搬障害がなく、カルニチンの量が不足する状態です。肝・腎疾患（合成低下や尿中喪失）、慢性透析（血液を機械で浄化）、栄養不足や菜食中心で摂取が少ない場合、吸収不良、早産児、感染や手術などの異化亢進（体が強く分解状態になること）で、エネルギーの産生需要が増える場合に起こります。さらに、有機酸代謝異常（体内で作られる酸性物質を分解できない生まれつきの病気）や脂肪酸酸化障害（脂肪からエネルギーを作れない病気）でも消費が増え低下します。薬剤ではバルプロ酸やピバンピシリンが知られています。

治療は、不足しているカルニチンを補うL-カルニチン補充（飲み薬や点滴で体内量を回復させる治療）と、原因となる基礎疾患の是正が重要です。