メチルマロン酸血症

哺乳不良・嘔吐・呼吸障害や体調不良時は受診の目安となり、医療機関への受診をご検討ください。

メチルマロン血症が疑われる場合、先天代謝異常症を専門的に診療はする小児科が主に担います。

タンパク質制限とL-カルニチン補充が基本で、タイプによってビタミンB12を補充することもあります。

新生児期の嘔吐・呼吸障害などの急性症状や、発達の遅れ・腎機能低下などの慢性症状がみられます。

新生児マススクリーニングで無症状のうちに、または哺乳不良や嘔吐などで気づかれます。

原因は、酵素（MCM）自体の異常か、その働きを補うビタミンB12の代謝異常で、いずれも遺伝性です。

体内の有機酸を分解する酵素が働かず、メチルマロン酸という有毒物質が蓄積する先天性の代謝異常症です。