メチルマロン酸血症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

メチルマロン酸血症が疑われた場合に、どの診療科を受診すればよいか、疾患の概要や症状とあわせて解説します。

メチルマロン酸血症とは

メチルマロン酸血症は、体内でアミノ酸などを分解する酵素の働きが低下し、メチルマロン酸などの有機酸（体内でつくられる酸性の物質）が蓄積する先天代謝異常症のひとつです。常染色体劣性遺伝（両親から受け継いだ遺伝子の変化が重なって発症する遺伝形式）の疾患で、指定難病246に指定されています（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症の原因

メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoAムターゼという酵素の活性が低下することで起こります。この酵素がうまく働かないと、体内でメチルマロン酸などの有機酸が分解されずに蓄積し、さまざまな症状を引き起こします（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症の症状

メチルマロン酸血症では、新生児期から乳児期にかけて、次のような症状がみられることがあります。

• 急性代謝不全（ケトアシドーシスや高アンモニア血症など、体内の酸やアンモニアが急激に増える状態）
• 中枢神経症状
• 進行性の腎機能低下

（難病情報センター、日本先天代謝異常学会、小児慢性特定疾病情報センター）

メチルマロン酸血症と新生児マススクリーニングの関わり

メチルマロン酸血症は、新生児マススクリーニング（先天性代謝異常症等検査）の対象となっている有機酸代謝異常症7疾患のひとつです（日本マススクリーニング学会）。検査で「要精査」となった場合は、出産した医療機関の指示に従って精密検査を受けます。気になる症状がある場合は、最寄りの医療機関に相談することが案内されています（日本マススクリーニング学会）。

メチルマロン酸血症が疑われる場合の受診科

メチルマロン酸血症は先天代謝異常症のひとつであり、その専門診療は小児科が担っています。必要に応じて、成人期以降は成人診療科と共診（複数の科が連携して診療にあたること）が行われることもあります（日本先天代謝異常学会「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」）。気になる症状がある場合は、医療機関への受診をご検討ください。