メチルマロン酸血症ではどのような症状がありますか？

メチルマロン酸血症でみられる症状について、急性期・慢性期・合併症の観点から整理します。

メチルマロン酸血症とは

メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA（コエンザイムA）ムターゼという酵素の働きが低下し、メチルマロン酸などの有機酸が体内にたまることで、代謝性アシドーシス（血液が酸性に傾く状態）に伴う症状を引き起こす病気です（国立健康危機管理研究機構）。

メチルマロン酸血症の急性期の症状

新生児期から乳児期にかけて、代謝がうまく働かなくなる急性の代謝不全が起こることがあります。主な症状は次の通りです（小児慢性特定疾病情報センター）。

• ケトアシドーシス（体が酸性に傾く状態）や高アンモニア血症
• 哺乳不良、繰り返す嘔吐
• 呼吸障害、筋緊張低下（体がぐったりする状態）
• 症状が進むと、嗜眠（強い眠気の状態）から昏睡に至ることもあります

重症例では新生児期早期から発症し、集中治療室での治療が必要になることもあります。一方、軽症例では反復する嘔吐や発達の遅れのみで経過する場合もあります。症状の強さや重症度は残っている酵素の働きの程度によって異なります（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症の慢性的な症状

急性期を過ぎたあとも、次のような症状が慢性的に続くことがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 精神運動発達遅滞（言葉や運動などの発達の遅れ）
• 両側大脳基底核（脳の深部にある部位）の病変による不随意運動（自分の意思とは関係なく体が動く症状）

また、患者会アンケートでは、低体温、視力低下、頑固な皮膚炎、痙攣（けいれん）なども報告されています（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症の合併症

長期的には、次のような合併症が報告されています（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 尿細管間質性腎炎（腎臓の組織に炎症が起こる病気）による腎機能低下。腎不全に至る場合もあります
• 心筋症（心臓の筋肉に異常が生じる病気）
• 膵炎（すいえん、膵臓の炎症）

国立健康危機管理研究機構によると、腎機能低下は長期生存例における最も重大な問題のひとつとされ、末期腎不全に至る可能性があるとされています。

メチルマロン酸血症が重症化するとどうなる？

重症度は残っている酵素の働きの程度によって異なり、重症の場合は新生児期早期から強い症状が出て、集中治療が必要になることがあります（難病情報センター）。哺乳不良や嘔吐、呼吸障害などがみられるときや、発達の遅れが気になるときは、早めに医療機関への受診をご検討ください。