メチルマロン酸血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

メチルマロン酸血症が疑われるときに、どのような場合に病院への受診を検討すべきか、症状や受診の目安となる場面とあわせて整理します。

メチルマロン酸血症とは

メチルマロン酸血症は、体の中でメチルマロン酸という物質をうまく分解できないために、有害な物質が体にたまる先天性代謝異常症（体内の物質を分解・利用するしくみに、生まれつき問題がある病気）です。新生児マススクリーニング（生まれたばかりの赤ちゃん全員を対象に行う先天性の病気の検査）の対象疾患であり、有機酸代謝異常症（体内の有機酸という物質がうまく分解できない病気のグループ）の中では国内最多とされています（小児慢性特定疾病情報センター）。発症頻度は約1/12万人と報告されています（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症の症状

重症の場合、新生児期から乳児期にかけて次のような症状が現れ、急性代謝不全（代謝のバランスが急激に崩れる状態）のサインとされています（日本先天代謝異常学会）。

• 哺乳不良（おっぱいやミルクをうまく飲めない）
• 激しい嘔吐
• 呼吸障害
• 意識障害（ぐったりする、反応が悪くなるなど）

軽症の場合は、成長障害や繰り返す嘔吐から、後になって気づかれることもあります（難病情報センター）。また、初発以降も感染症などを契機に同様の急性増悪を繰り返しやすく、その後遺症や慢性的な影響により、発達の遅れや腎機能の低下がみられることがあるとされています（日本先天代謝異常学会）。

新生児マススクリーニングでメチルマロン酸血症が指摘されたときの対応

新生児マススクリーニングでメチルマロン酸血症の可能性を指摘された場合であっても、発熱などの感染症にかかったときや食欲が落ちたとき（体調不良時）には、早めに医療機関を受診するよう案内されています（小児慢性特定疾病情報センター）。体調不良時の対応が遅れると、感染症などをきっかけに急性増悪（症状が急に悪化すること）を繰り返しやすいとされています（日本先天代謝異常学会）。

メチルマロン酸血症で受診を検討すべきタイミング

発熱・感染症・栄養不足は、急性増悪（症状が急に悪化すること）の主な誘因とされています（難病情報センター）。マススクリーニングを経ずに気づかれる場合も含め、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害・意識障害といった症状や、発熱を伴う体調不良がみられるときは、早めに医療機関への受診をご検討ください。