メチルマロン酸血症の末期症状はどのようなものがありますか？

メチルマロン酸血症で「末期症状」と気になる場合に想定される、重症化・急性代謝クライシス時の症状や経過を整理します。

メチルマロン酸血症に「末期症状」という医学的な定義はある？

「末期症状」は正式な医学用語や病期区分ではありません。ここでは、メチルマロン酸血症が重症化したり、急性代謝クライシス（体内の代謝バランスが急激に崩れる状態）が起こったりした場合に生じうる症状を整理します。

メチルマロン酸血症が重症化するとどうなる？

典型的には新生児期から乳児期に、ケトアシドーシス（血液が酸性に傾く状態）や高アンモニア血症（血液中のアンモニアが増える状態）が現れるとされています（日本先天代謝異常学会編ガイドライン）。重症例では、次のような症状が報告されています（難病情報センター）。

• 呼吸障害
• 意識障害
• けいれん
• 食思不振・嘔吐
• 中枢神経障害
• 腎障害

急性増悪時には、気管内挿管や人工換気、血液浄化療法が必要になる場合があります（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症の急性代謝クライシスで起こる症状

急性代謝クライシスでは、哺乳不良や嘔吐、呼吸障害、筋緊張低下（体に力が入りにくい状態）から始まり、嗜眠（意識がぼんやりする状態）から昏睡へと進む急性脳症に至ることがあるとされています（日本先天代謝異常学会編ガイドライン）。長期的には、両側大脳基底核（脳の深部にある部位）の病変による不随意運動（意思に関係なく体が動く症状）や、精神運動発達遅滞が生じる場合もあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

メチルマロン酸血症で腎機能はどうなる？

長期的な経過では、尿細管間質性腎炎（腎臓の組織に炎症が起こる状態）による腎機能低下が進行し、腎不全に至ることがあるとされています（日本先天代謝異常学会編ガイドライン、小児慢性特定疾病情報センター）。腎機能低下は長期的にみて最も重大な問題のひとつとされています（難病情報センター）。心筋症（心臓の筋肉に異常が起こる病気）や膵炎（すいえん、膵臓の炎症）を伴う例も報告されています（日本先天代謝異常学会編ガイドライン）。

メチルマロン酸血症の予後と受診の目安

新生児期に発症する重症例では、急性期に死亡したり重篤な障害を残すことが少なくないとされています（小児慢性特定疾病情報センター）。治療が遅れるほど障害が生じる危険は高くなるとされているため（小児慢性特定疾病情報センター）、哺乳不良や嘔吐、呼吸の様子がおかしいといった変化がみられたときは、早めに医療機関への受診をご検討ください。