メチルマロン酸血症のセルフチェックはできますか？

メチルマロン酸血症を自分で完全に診断することは難しいですが、代表的な症状から疑いを持つことは可能です。

メチルマロン酸血症とは

メチルマロン酸血症とは、メチルマロニルCoAムターゼ（有機酸〈体内で作られる物質の一種〉を分解する酵素）の働きが低下し、メチルマロン酸などの有機酸が体内に蓄積することで、代謝性アシドーシス（体が酸性に傾いた状態）に伴う症状を引き起こす疾患です（難病情報センター）。新生児期から乳児期にケトアシドーシス（血液が酸性に傾いた状態）や高アンモニア血症（血液中のアンモニア濃度が高くなった状態）が現れ、哺乳不良・嘔吐・呼吸障害から急性脳症（急に脳の働きが悪くなる状態）へ進展することがあるとされています（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症のセルフチェック項目

以下のような症状がみられる場合、セルフチェックの参考になります。

• 新生児期・乳児期に哺乳不良や嘔吐が続く
• 呼吸が乱れる、呼吸が苦しそうにみえる
• けいれんや意識障害がみられる
• 発達の遅れや、不随意運動（自分の意思に関係なく体が動くこと）がみられる

これらは代表的な症状の一部です。当てはまる項目がある場合は、下記の症状検索エンジンでの確認も参考にしてください（難病情報センター、小児慢性特定疾病情報センター）。

メチルマロン酸血症の症状

メチルマロン酸血症の主な症状は次のように整理されています（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 急性代謝不全： 新生児期〜乳児期にケトアシドーシスや高アンモニア血症が出現し、急性脳症へ進展することがあります。その後も感染症などをきっかけに急性増悪（症状が急に悪化すること）を繰り返しやすいとされています
• 中枢神経症状： 精神運動発達遅滞（発達の遅れ）や、両側大脳基底核の病変による不随意運動がみられることがあります
• 腎機能障害： 尿細管間質性腎炎（腎臓の尿細管とその周囲に炎症が起こる病気）による腎機能の低下が報告されています
• その他： 心筋症（心臓の筋肉に異常が起こる病気）や膵炎（膵臓の炎症）を合併する報告もあります

メチルマロン酸血症のセルフチェックの活用方法

上記の症状に心当たりがある場合、解説内のチェック項目を確認していただくほか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、メチルマロン酸血症かどうかのセルフチェックができます。気になる症状が続く場合は、医療機関への受診をご検討ください。