メチルマロン酸血症の名医の探し方を教えてください。

メチルマロン酸血症は指定難病ですが、特定の医師の推薦はできないため、専門的な医療機関へのアクセス方法を整理します。

メチルマロン酸血症とは

メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoAムターゼ（体内の物質を分解する酵素のひとつ）の働きが低下し、有機酸（メチルマロン酸）が蓄積する遺伝性の代謝疾患です（難病情報センター）。新生児期から乳児期にケトアシドーシス（血液が酸性に傾く状態）や高アンモニア血症（血液中のアンモニアが増える状態）などの急性代謝不全を起こすことがあり、指定難病（指定難病246）です。国内の患者数は約12万人に1人とされています（難病情報センター）。

メチルマロン酸血症の専門的な医療機関を探す方法

医療広告に関するルール上、特定の医師名を挙げた推薦はできません。以下では専門的な医療機関を探す方法を紹介します。厚生労働省の「医療情報ネット（ナビイ）」では、診療科目や対応可能な疾患名などの条件を指定して全国の医療機関・薬局を検索でき、専門外来の情報も確認できます（厚生労働省）。

メチルマロン酸血症の小児慢性特定疾病医療機関を探すには

メチルマロン酸血症は小児期に発症することもあり、小児慢性特定疾病の医療費助成の対象になります。助成の対象は、都道府県知事等が指定した「指定小児慢性特定疾病医療機関」で受けた医療に限られ、名称・所在地は都道府県等がホームページなどで公表されます（小児慢性特定疾病情報センター）。お住まいの地域の指定医療機関は同センターのサイトで確認できます。

メチルマロン酸血症に対応する難病診療連携拠点病院

成人期も含め、専門的な医療が必要な場合は、難病の医療提供体制も活用できます。都道府県が「難病診療連携拠点病院」「難病診療分野別拠点病院」「難病医療協力病院」を指定し、各都道府県の難病医療連絡協議会が調整する体制が整えられています（難病情報センター）。難病情報センターのメチルマロン酸血症のページにも、これらの医療機関へのリンクが案内されています。

メチルマロン酸血症で遺伝子診療科への相談が必要なとき

診断が確定していない場合や遺伝カウンセリングを希望する場合は、遺伝子診療科への相談も選択肢のひとつです。AMED（国立研究開発法人日本医療研究開発機構）の「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」は、診断が難しい患者さんを対象に、全国の拠点病院（遺伝子診療科など）が遺伝子解析を含む診断支援を行う仕組みで、2025年9月時点で累計10,304家系の遺伝子解析を行ってきました。症状や診断について不明な点がある場合は、医療機関への受診をご検討ください。