PFAPA症候群と症状の関連性をAIで無料でチェック

PFAPA症候群は「Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis」（周期性発熱、アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎）の略です。
名称の通り、アフタ性口内炎、咽頭炎／扁桃炎、頸部リンパ節炎を主症状とする症候群です。
また、3～8週間の周期で規則的に39℃を超える発熱を繰り返します。

通常は5歳までに発症し、自然軽快します。ただし、5歳以上や成人で発症することもあり、このような場合は、成人期まで症状が持ち越されるといった患者さんの例も報告されています。

PFAPA症候群は、周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎／扁桃炎、頸部リンパ節炎を主症状とする症候群です。
主な症状は以下の通りです。

周期性発熱

3～6日ほど続く39℃以上の高熱が、月に一度ほど生じます。PFAPA症候群の患者さんのほぼ100％に生じます。

アフタ性口内炎

1cm程度の口内炎が、咀嚼してあたる部分（普通の口内炎ができる部位）以外にも現れます。PFAPA症候群の患者さんの50%程度に見られます。

咽頭炎・扁桃炎

扁桃腺の発赤や腫れが見られます。発熱とともに重要な症状で、PFAPA症候群の患者さんの90%以上に見られます。

頚部リンパ節炎

両側の頸部リンパ節が2〜3cm程度に腫れて、圧痛も伴います。PFAPA症候群の患者さんの53〜94%程度に見られます。

また、そのほかには下痢や腹痛、筋痛などを伴う場合もあります。

PFAPA症候群の原因は、はっきりとはわかっていません。
なお、PFAPA症候群は自然免疫に何らかの原因で異常が生じているものと考えられており、広く自己炎症症候群のひとつとされています。
ほかの自己炎症症候群である、家族性地中海熱やTNF受容体関連周期性症候群は責任遺伝子が同定されていますが、PFAPA症候群はまだそのような遺伝子は同定されていません。

現時点では、PFAPA症候群を発症するメカニズムとして、自然免疫を司る遺伝子に非典型な遺伝子変異や、SNP、メチル化などのエピジェネティックな変化が生じ、自己を攻撃するような状態になることが想定されています。

はい。PFAPA症候群のセルフチェックはある程度可能です。ただし、最終的な診断は医師による精査が必要です。

以下の特徴が見られる場合、PFAPA症候群の可能性がありますので、医師にご相談ください。

• 5歳以下である
• 3～6日程度続く39℃以上の発熱が、規則的に繰り返し起こる（典型的には6回以上）
• 首のリンパ節が腫れている
• 口内炎が見られる
• 喉が腫れている

発熱と咽頭炎はほぼ必須であり、これらを伴うような繰り返す発熱が見られる方は、PFAPA症候群の可能性が高くなります。
しかしながら、他の病気の可能性もあるため、それらと見分けるために詳細な検査を行う必要があります。

なお、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えることで、PFAPA症候群の可能性をチェックすることもできますので、ご活用ください。

PFAPA症候群では、Thomasの診断基準が使用されることが多いです。

PFAPA症候群の診断基準（Thomasの診断基準）

Thomasの診断基準は、以下の通りです。
１．5歳までに発症する周期的に繰り返す発熱
２．上気道症状を欠き、次のうち少なくともひとつの臨床所見を有する

• アフタ性口内炎
• 頸部リンパ節炎
• 咽頭炎

３．周期性好中球減少症を除外できる
４．間欠期には全く症状を示さない
５．正常な成長、精神運動発達

PFAPA症候群の治療は、大きく2つに分けられます。発作自体を抑える治療と、発作が起こるのを防ぐための治療です。

発作自体を抑える治療

発作期にはステロイドを使用します。
PFAPA症候群は、ステロイド反応性が良い病気です。発作期にステロイドを内服することで、発熱の持続期間を短縮することができます。

発作が起こるのを防ぐための治療

PFAPA症候群は、発育とともに症状が消失・改善することが多いですが、消失・改善が乏しい場合もあります。このような場合には、発作の出現を抑える治療を行うことがあります。
治療には、お薬の服用と扁桃摘出があります。
お薬は保険適用はありませんが、シメチジン※やほかの自己炎症症候群で使用されるコルヒチン※が使用されることもあります。
これらのお薬による治療にも反応しない場合には、扁桃摘出も行われます。

※現時点（2024年5月）では、シメチジンとコルヒチンにはPFAPAに対する効能・効果は承認されていません。ただし、「自己炎症性疾患診療ガイドライン 2017」p.86-96において「根拠の確かさ：C」として、それぞれ以下のように位置づけられています。

• シメチジン予防内服：発作の抑制として使用することができる。ただし、十分な効果が認められない症例に対して漫然とした使用は避けるべきである。
• コルヒチン予防内服：期待される発熱発作抑制効果がほかの治療を上回るものではなく、またエビデンスレベルも低い。さらに安全性に関してもほかの治療と比較し、確立していないことからその使用は推奨されない。ほかの治療では発熱発作が抑制できない症例に限定して使用を考慮すべきである。