PFAPA症候群
と症状の関連性をAIで無料でチェック

はい。PFAPA症候群のセルフチェックはある程度可能です。ただし、最終的な診断は医師による精査が必要です。

以下の特徴が見られる場合、PFAPA症候群の可能性がありますので、医師にご相談ください。

• 5歳以下である
• 3～6日程度続く39℃以上の発熱が、規則的に繰り返し起こる（典型的には6回以上）
• 首のリンパ節が腫れている
• 口内炎が見られる
• 喉が腫れている

発熱と咽頭炎はほぼ必須であり、これらを伴うような繰り返す発熱が見られる方は、PFAPA症候群の可能性が高くなります。
しかしながら、他の病気の可能性もあるため、それらと見分けるために詳細な検査を行う必要があります。

なお、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えることで、PFAPA症候群の可能性をチェックすることもできますので、ご活用ください。

PFAPA症候群では比較的急性に発症するため、初期に発熱や咽頭痛、口内炎が見られることが多いです。
そのなかでも非特異的な症状※として、頭痛や全身の倦怠感、悪寒など感染の初期に似た症状が現れることがあります。
※非特異的な症状：PFAPA症候群特有の症状ではなく他の病気でも見られる症状

PFAPA症候群で見られる症状については、以下もご参照ください。

• PFAPA症候群ではどのような症状がありますか？

PFAPA症候群は、周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎／扁桃炎、頸部リンパ節炎を主症状とする症候群です。
主な症状は以下の通りです。

周期性発熱

3～6日ほど続く39℃以上の高熱が、月に一度ほど生じます。PFAPA症候群の患者さんのほぼ100％に生じます。

アフタ性口内炎

1cm程度の口内炎が、咀嚼してあたる部分（普通の口内炎ができる部位）以外にも現れます。PFAPA症候群の患者さんの50%程度に見られます。

咽頭炎・扁桃炎

扁桃腺の発赤や腫れが見られます。発熱とともに重要な症状で、PFAPA症候群の患者さんの90%以上に見られます。

頚部リンパ節炎

両側の頸部リンパ節が2〜3cm程度に腫れて、圧痛も伴います。PFAPA症候群の患者さんの53〜94%程度に見られます。

また、そのほかには下痢や腹痛、筋痛などを伴う場合もあります。

PFAPA症候群の原因は、はっきりとはわかっていません。
なお、PFAPA症候群は自然免疫に何らかの原因で異常が生じているものと考えられており、広く自己炎症症候群のひとつとされています。
ほかの自己炎症症候群である、家族性地中海熱やTNF受容体関連周期性症候群は責任遺伝子が同定されていますが、PFAPA症候群はまだそのような遺伝子は同定されていません。

現時点では、PFAPA症候群を発症するメカニズムとして、自然免疫を司る遺伝子に非典型な遺伝子変異や、SNP、メチル化などのエピジェネティックな変化が生じ、自己を攻撃するような状態になることが想定されています。