ウェスト症候群の症状は？ウェスト症候群、点頭けいれん(West症候群)と症状の関連性をAIで無料でチェック

スパズム発作は、ウエスト症候群でみられる特徴的な発作のことです。日本語で「点頭発作」とも呼ばれます。

スパズムとは「点頭」「うなずく」という意味です。

スパズム発作は、名前のとおり頭を前に倒したり、お辞儀のように体を折り曲げたり、腕や脚を一瞬縮めたり、両腕を振り上げたりする発作です。

一定のリズムで5～40秒ごとに繰り返され、1日に何度もこの繰り返しが起こります。

また、発症が始まる前や発作後に患児は不機嫌になったり、お座りができなくなったりすることも特徴的です。

「点頭」はうなずくという意味です。ウエスト症候群（点頭てんかん）では、頭をうなずくように前に倒す発作がみられることが特徴的です。発作は、てんかん性スパズムや点頭発作と呼ばれます。

なお、ウエスト症候群で起こる発作は、一定のリズムで5～40秒ごとに繰り返され、1日に何度もこの繰り返しが起こります。

典型的には、頭をうなずくように前に倒したり、お辞儀のように体を折り曲げたり、腕や脚を一瞬縮めたり、両腕を振り上げたりする症状が現れます。

このような症状は、寝起きや寝覚め、眠たいときに多く起こるとされています。

てんかんは患者さんによって発作も経過もさまざまですが、中には発作の現れる年齢や、発作の種類、検査所見、発達経過などが共通するグループがあり、これをまとめて「てんかん症候群」といいます。
ウエスト症候群は通常1歳未満の乳児に生じ、スパズムと呼ばれる発作と、ヒプスアリスミアと呼ばれる脳波異常が特徴的なてんかん症候群です。
スパズムとは「点頭」、すなわち「うなずく」という意味であり、その名のとおり頭を前屈させたり、お辞儀のように体を折り曲げたり、両腕を振り上げたりする発作です。突然、頭をガクンと垂れる発作の見た目から、別名「点頭てんかん」とも呼ばれます。しばしば発達の遅れや退行が起こります。

赤ちゃんで寄り目のような症状がみられる場合は、ウエスト症候群の可能性はありますが、他の原因も考えられます。

ウエスト症候群では、視力が弱くなることで、標的となるものに視点を定めたり、追って見ることが難しくなり、眼球が横や上下に移動してしまう症状（眼振）がみられることがあります。

これが、「寄り目」と表現されることが考えられます。このような症状が、5～40秒ごとに規則的に繰り返される場合には、ウエスト症候群の発作症状の可能性が否定できません。

しかし、眼振はウエスト症候群以外にもみられる現象ですので、例えば症状が単発のみだったりする場合には、他の原因が考えられます。

なお、ウエスト症候群で起こる発作は、1日に何度も繰り返し起ります。

典型的には、頭をうなずくように前に倒したり、お辞儀のように体を折り曲げたり、腕や脚を一瞬縮めたり、両腕を振り上げたりする症状が現れます。

また、このような症状は、寝起きや寝覚め、眠たいときに多く起こります。

目以外の症状も観察し、気になる点がある場合には医療機関の受診をご検討ください。

ウエスト症候群の初期症状として、以下のような発作が数秒から数十秒のうちに繰り返し続くことが挙げられます。

• 覚醒直後や眠いとき、座位や抱っこされているときに、頭を一瞬前屈させる発作
• 寝ている姿勢のときに、手足を一瞬縮める発作

発作出現前よりも、おもちゃなど外からの刺激への反応が乏しく無表情になったり、それまでできていた首のすわりやおすわり、寝返りなどができなくなったりすることも特徴です。
発作の繰り返しを「シリーズ形成」と呼び、1回のシリーズ中の発作の回数も、1日のシリーズの回数も次第に増加していきます。

イラストは下記に、動画はEpilepsy Foundationにあります。

ウエスト症候群で特徴的にみられる、頭がうなずくように前に倒れる症状のイラストは、ユビー病気のQ＆A「ウエスト症候群（点頭てんかん）ではどのような症状がありますか？」にも掲載しています。

また、海外のサイトになりますが、アメリカのてんかん専門機関であるEpilepsy Foundationのwebsiteには、うなずく症状を含むウエスト症候群の発作に関する動画が含むビデオが公開されています。

ウエスト症候群が進行すると、多くの患者さんでてんかん発作が続き、知的障害や発達の遅れがみられます。

ウエスト症候群の進行によって現れる症状や程度は、患者さんの基礎疾患の有無や内容、治療への反応などによって大きく異なります。

症状が進行した場合、多くの患者さんでてんかん発作が続き、知的障害や発達の遅れがみられます。

30～40％の方が治療が困難なレノックス・ガストー症候群という疾患に移行するとされています。

レノックス・ガストー症候群では、さまざまなてんかん発作が現れ、知的障害や睡眠障害などを合併するとされます。

また、約半数の患者さんではてんかん発作が持続し、約80～90％の患者さんでは程度はさまざまですが、発達の遅れがみられるとされています。

予後は患者さんによって大きく異なります。懸念点などがある場合には、主治医にご相談ください。

ウエスト症候群の原因には、生まれつきの脳の形成異常や、結節性硬化症、低酸素性虚血性脳症、染色体異常などさまざまなものがあると考えられています。しかし、すべての患者さんに共通する原因は明らかになっていません。
治療の効果や経過は原因によって大きく異なるため、治療前にできるだけ原因を明らかにすることが大切で、各種検査を実施しますが、原因不明のことも少なくありません。
なお、ウエスト症候群は親族にてんかんの方がいなくても発症します。

ACTH療法は、副腎脂質刺激ホルモンを使用する方法で、ウエスト症候群に対して最も効果的とされている標準的な治療法です。

ACTHは、体内で自然に生成されるホルモンで、副腎を刺激してステロイドを放出します。

ACTHを薬として投与すると、けいれんを引き起こす脳の異常な電気活動を抑える効果が期待されます。

研究によると、約50～80%の患者さんで発作が抑えられるとされており、脳波異常もしばしば改善します。

特に早めに治療を始めるほど、発達への悪影響を抑えることができる可能性があるため、ウエスト症候群を発症してからできる限り早くACTH療法を開始することがすすめられています。

具体的には、決まった量を筋肉注射します。投与量や投与期間については施設間で異なりますが、治療は数週間にわたって行われ、その後徐々に用量を減少します。

医師は治療反応に基づいて、投与量や投与期間を調整する場合があります。

高血圧、感染症への抵抗力の低下、体重増加などの副作用を軽減するために、可能な限り少量、短期間の投与が推奨されており、医師による慎重な管理が必要になります。

長期的な予後（病気や治療の経過・結末についての見通し）は、ウエスト症候群の原因となる基礎疾患の有無や内容、治療への反応などによって異なります。ただし、早期かつ適切な治療を受けることで、発作を減らし、発達が促されることが期待できます。
全体としてACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法などにより50～80%の患者さんで短期的には発作が軽快しますが、その後、30～40％の患者さんが、極めて難治であるLennox-Gastaut症候群（レノックス・ガストー症候群：てんかん症候群の一種）に移行するとされています。
また、長期的には約50%の患者さんでてんかんが持続するとされています。80～90%の患者さんで精神発達の遅れを認め、自閉症の合併率も高いとされています。

ウエスト症候群では、発作をコントロールし、発達を促すことを目的に治療を行います。お薬による治療で、具体的には以下のような治療が適宜検討されます。

• ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法
• ビガバトリン
• 抗てんかん薬
• ビタミンB6

など

なお、ACTH療法や抗てんかん薬などが効きづらい患者さんでは、ケトン食治療などの食事療法や、手術（発作の原因となる脳の異常部位が明らかな場合や、症状の緩和を目的として）が検討される場合もあります。

ウエスト症候群の専門は小児神経科になります。経験豊富な医師を探すには、専門学会の認定医を調べる、病院のウェブサイトを確認する、小児科医に相談するなどの方法があります。

1. 専門学会の認定医・エキスパートを確認する

一般社団法人日本小児神経学会では、ウエスト症候群など小児期の神経疾患について詳しい医師の情報を公開しています。
特に「小児神経専門医名簿」「小児神経専門医研修認定施設」のリストを参考にすると、ウエスト症候群などの診療経験が豊富な医師や施設を見つけやすくなります。
また、公益財団法人日本てんかん協会のサイトでも、てんかん専門医療機関やてんかん全国支援センターを公開しています。

2. 病院のウェブサイトを確認する

大学病院や医療機関のウェブサイトには、ウエスト症候群やてんかんを診療しているかどうかが掲載されていることがあります。

3. 小児科を受診し、専門医を紹介してもらう

ウエスト症候群が疑われる場合は、できるだけ早くお近くの小児科を受診しましょう。
一般的な病院でも、必要に応じて専門的な医療機関へ紹介してもらうことができます。

4. オンライン相談を活用する

医療相談サービスを利用すると、専門医への受診が必要かどうかのアドバイスを受けることができます。
Ubieでは以下の「かんたん医師相談」から、気軽に医師に相談することも可能です。

長期的な予後（病気や治療の経過・結末についての見通し）は、ウエスト症候群の原因となる基礎疾患の有無や内容、治療への反応などによって異なると考えられます。
全体として、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法などにより50～80%の患者さんは短期的には発作が軽快しますが、その後、30～40％の患者さんが、極めて難治であるLennox-Gastaut症候群（レノックス・ガストー症候群：てんかん症候群の一種）に移行するとされています。
また、長期的には約50%の患者さんでてんかんが持続するとされています。80～90%の患者さんで精神発達の遅れを認め、自閉症の合併率も高いとされています。

ウエスト症候群の人の寿命や死亡理由は、ウエスト症候群の原因の有無や種類、治療に対する反応の良し悪し、他の病気の併存の有無などによってさまざまです。
全体的な死亡率は3～33％とされていますが、現代の医療環境ではより低い可能性があり、適切な投薬により発作を起こさなくなるお子さんの予後（病気や治療の経過・結末についての見通し）は特に良好です。
死因としては、発作や突然死などてんかんそのものに関連したものや、肺炎などの感染症が多く、特に呼吸器疾患の合併症がある方は死亡リスクが高くなります。

もしも、ウエスト症候群の代表的な治療（ACTH療法、ビガバトリン、複数の抗てんかん薬など）を行っても、なかなか治療効果が得られない場合は、ケトン食治療という食事療法や、患者さんによっては手術などの選択肢が考慮される場合もあります。
ただし、治療薬の選択や他の治療方法を併用をするかどうかは、ウエスト症候群の原因や発作の状況など、患者さんごとに異なる可能性があります。主治医とよく相談をしましょう。

何の刺激もないときにモロー反射（原始反射と呼ばれる正常な反射のひとつ）に似た動きが起こり、40秒ごとに繰り返され、1日に何度もこの繰り返しが起こる場合には、ウエスト症候群の可能性は考えられます。

しかし、このようなしぐさは一般的にもみられますので、例えば症状が単発のみだったり、刺激を加えることでおさまる場合には、ウエスト症候群ではない可能性が考えられます。

モロー反射の特徴は、以下のとおりです。

• 生後すぐからみられる
• 大きな音や急な動きなどに反応して、赤ちゃんが手足をバッと開いてからすぐに抱きつくような動きをする
• 生後4〜6ヶ月頃には自然に消失する

点頭てんかんの特徴は、以下のとおりです。

• 生後3〜12ヶ月頃に現れる
• 頭をカクンとうなずくように下げる、両腕を突寝覚めき上げる、体を丸めるような動きなどが1日に何回も反復される
• 1回の発作は1〜2秒と短いが、何度も繰り返す
• 寝起きや寝覚め、眠たいときに多く起こる

モロー反射は特定の刺激により起こるため、刺激がなくとも頻繁に気になる動きを繰り返す場合は注意が必要です。

回数や頻度、時間帯などにも注目しながら観察し、気になる点がある場合にはかかりつけ医などにご相談ください。

また、気になる動きは動画に収め、医師と共有することで、診断に役立つ可能性があります。

頭を抱える仕草はウエスト症候群の典型的な症状ではありませんが、両手を振り上げる症状は、ウエスト症候群でみられる発作症状のひとつです。

両手を振り上げる症状が、頭を抱えるように見える可能性はあります。しかし、頭を抱えたり、両手を上げるしぐさは一般的にも見られますので、異なる可能性も十分考えられます。

例えば、単発で症状が消えたり、刺激で症状が中断する場合には、ウエスト症候群でない可能性が高くなります。

なお、ウエスト症候群で起こる発作は、一定のリズムで5～40秒ごとに繰り返され、1日に何度もこの繰り返しが起こります。

典型的には、頭をうなずくように前に倒したり、お辞儀のように体を折り曲げたり、腕や脚を一瞬縮めたり、両腕を振り上げたりする症状が現れます。

このような症状は、寝起きや寝覚め、眠たいときに多く起こります。

回数や頻度、時間帯などにも注目しながら観察し、気になる点がある場合にはかかりつけ医などにご相談ください。

また、気になる動きは動画に収め、医師と共有することで、診断に役立つ可能性があります。

腕や脚が左右対称的に固くなるような、一瞬ビクっとする症状が、5～40秒ごとに規則的に繰り返される場合には、ウエスト症候群の可能性は考えられます。

一方で、ウエスト症候群でみられる発作以外にも、赤ちゃんがビクッとする動きには、音や光刺激で引き起こされるモロー反射や、寝ているときに生じる睡眠時ミオクローヌスなどがあります。

ウエスト症候群で起こる典型的な発作症状としては、頭をうなずくように前に倒したり、お辞儀のように体を折り曲げたり、腕や脚を一瞬縮めたり、両腕を振り上げたりする症状です。

このような症状は、寝起きや寝覚め、眠たいときに多く起こります。

また、ウエスト症候群では、抱っこしたり、体をつねるなどの刺激を与えても、症状が消えずに繰り返されることが一般的です。

そのため、単発で症状が消えたり、刺激で症状が中断する場合には、ウエスト症候群でない可能性が高くなります。

回数や頻度、時間帯などにも注目しながら観察し、気になる点がある場合にはかかりつけ医などにご相談ください。

また、気になる動きは動画に収め、医師と共有することで、診断に役立つ可能性があります。

頭をうなずくように前に倒す症状は、ウエスト症候群でみられる発作症状のひとつです。

しかし、このようなしぐさは一般的にもみられますので、例えば症状が単発のみだったり、刺激を加えることおさまる場合には、ウエスト症候群ではない可能性が十分考えられます。

なお、ウエスト症候群で起こる発作は、一定のリズムで5～40秒ごとに繰り返され、1日に何度もこの繰り返しが起こります。

典型的には、頭をうなずくように前に倒したり、お辞儀のように体を折り曲げたり、腕や脚を一瞬縮めたり、両腕を振り上げたりする症状が現れます。

このような症状は、寝起きや寝覚め、眠たいときに多く起こります。

回数や頻度、時間帯などにも注目しながら観察し、気になる点がある場合にはかかりつけ医などにご相談ください。

また、気になる動きは動画に収め、医師と共有することで、診断に役立つ可能性があります。

ウエスト症候群はてんかんの一種です。ウエスト症候群で見られるスパズム発作は病的発作であり、乳児の正常な反応であるモロー反射とは明確に異なります。

スパズム発作

スパズムとは「点頭」「うなずく」という意味です。スパズム発作は、その名のとおり頭を前屈させたり、お辞儀のように体を折り曲げたり、両腕を振り上げたりする発作です。発作は起きているときに見られ、特に寝起き時に多く見られます。

モロー反射

モロー反射は、乳児が突然の刺激（音や光、落下の感覚など）を経験した際に腕や脚を広げ、その後に収縮させる反射です。原始反射（生まれつき備わっている反射）のひとつであり、赤ちゃんが外部の刺激に対して驚きや回避反応を示すための反射です。