重症筋無力症ではどのような症状がありますか？

重症筋無力症とは

重症筋無力症とは、神経から筋肉への信号がうまく伝わらなくなる自己免疫疾患です。本来は体を守るはずの免疫が、自分の神経筋接合部（神経と筋肉のつなぎ目）にある受容体を攻撃してしまうことで発症します（難病情報センター）。国の指定難病に指定されており、医療費助成の対象となっています（厚生労働省）。

重症筋無力症の原因

重症筋無力症の原因は、免疫の異常によって神経筋接合部のアセチルコリン受容体（筋肉を動かす信号を受け取る部分）が自己抗体により破壊されることです。患者さんの約85%でこの受容体に対する抗体が確認されています（難病情報センター）。なぜ免疫の異常が起こるかは完全には解明されていませんが、胸腺（きょうせん）という免疫に関わる臓器の異常が関与しているとされています（重症筋無力症診療ガイドライン2022）。

重症筋無力症の症状

重症筋無力症の症状は、体の部位ごとに次のように分類されます（難病情報センター）。

• 目の症状： まぶたが下がる（眼瞼下垂）、ものが二重に見える（複視）
• 口や喉の症状： 食べ物が飲み込みにくい（嚥下障害）、声が出しにくい・鼻声になる（構音障害）
• 手足の症状： 腕や脚の筋力が低下し、髪をとかすときに腕がだるくなる、階段の上り下りがつらくなる
• 呼吸の症状： 呼吸に使う筋肉が弱くなり、息苦しさを感じる

すべての症状に共通する特徴として、筋肉を繰り返し使うと力が入りにくくなる「易疲労性（いひろうせい）」と、朝は比較的元気でも夕方になると症状が悪化する「日内変動」があります（厚生労働省）。

重症筋無力症の眼筋型と全身型の違い

重症筋無力症は、症状が目の筋肉だけに現れる「眼筋型」と、全身の筋肉に広がる「全身型」に分けられます。眼筋型では眼瞼下垂や複視が主な症状ですが、全身型では手足の筋力低下や嚥下障害、呼吸障害なども加わります（重症筋無力症診療ガイドライン2022）。眼筋型から全身型へ進行する場合もあるため、注意が必要です。

重症筋無力症が重症化するとどうなる？

重症筋無力症が重症化すると、呼吸に使う筋肉が急激に弱くなり、自力で十分な呼吸ができなくなる「クリーゼ」と呼ばれる状態に陥ることがあります（難病情報センター）。クリーゼは命に関わる緊急事態です。まぶたの下がりや手足のだるさに加えて、飲み込みにくさや息苦しさが現れたときは、早めに医療機関を受診することが重要です。