アルツハイマー型認知症の遺伝子検査は受けられますか？

アルツハイマー型認知症の遺伝子検査は、通常の診断目的では受けられません。アルツハイマー病の多くは、遺伝子が直接の原因となって発症することは稀です。一方、ごくまれな家族性アルツハイマー病では、APP、PSEN1、PSEN2という遺伝子の変異が原因で若いうちに発症することが分かっています。しかし、これらの遺伝子検査は研究や専門的な遺伝カウンセリングを目的として行われ、保険適用外です。

2025年、APOE遺伝子検査に使われる一部の検査キットが日本で承認されました。しかし、発症予測や診断のためではなく薬物治療の副作用リスク評価を目的とした検査に限定されます。ガイドラインでは診断確定後の治療選択時に医師と相談して検査することを推奨しており、スクリーニング検査としては行われません。