発作性夜間ヘモグロビン（血色素）尿症
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発作性夜間ヘモグロビン尿症の「夜間」という名前は、睡眠中に特に赤血球が破壊される（溶血）ことが多く、早朝にワインのような色の尿が出るために名付けられました。
睡眠中は生理的に呼吸数が減少し、血中の二酸化炭素が増加します。これにより、血液が酸性に傾いてしまい、溶血を促進すると考えられています。

発作性夜間ヘモグロビン尿症が疑われる症状として、以下のようなものが挙げられます。

ヘモグロビン尿（血尿）

溶血（赤血球が破壊された状態）の程度によってワインレッド色からコーラ色まで色調はさまざまです。特に早朝によく見られます。

貧血

• 顔色や唇の色が白くなる
• 息切れ
• 動悸
• 頭痛

などの症状が見られます。

黄疸

白目や皮膚が黄色くなるといった症状が見られます。

発作性夜間ヘモグロビン尿症は初期に、貧血、白血球（好中球）減少による感染症の重症化、血小板減少や血栓症に伴って、以下のような症状が見られることがあります。

①貧血

• 顔色が悪くなる
• 全身のだるさ（倦怠感）
• 頭痛

といった症状がみられます。

②感染症の重症化

感染症に伴う発熱などの症状が出現します。

③血小板減少

足などに点状の出血斑が見られることがあります。打撲などにより容易にあざができることもあります。

④血栓症

深部静脈血栓症や肺血栓塞栓症により、足のむくみやだるさ、呼吸困難、胸痛が現れることがあります。

これらの他、「ヘモグロビン尿」といってワインのように赤い尿が出ることもあります。

発作性夜間ヘモグロビン尿症では、赤血球の破壊に伴って以下のような症状が見られます。

①ヘモグロビン尿（血尿）

ヘモグロビン尿は、赤血球が破壊されることで血中のヘモグロビンが尿に排出されることで起こります。溶血（赤血球が破壊された状態）の程度によってワインレッド色からコーラ色までさまざまであり、特に早朝の尿でみられやすいです。

②貧血

• 顔色が悪い
• 唇が白い
• 息切れ
• 動悸

といった症状が出ます。

③黄疸

血中のビリルビン値が上昇し、目の白目や皮膚が黄色く見える症状がみられます。

発作性夜間ヘモグロビン尿症の原因は、血液細胞の元である造血幹細胞における、PIGA （phosphatidylinositolglycan-classA）という遺伝子の異常です。
PIGA遺伝子は、細胞表面に結合している「GPIアンカー型タンパク質」と呼ばれるタンパク質の形成に不可欠な糖脂質であるGPI （glycosylphosphatidylinositol）の合成に関わっています。このためPIGA遺伝子の変異があると、血液細胞表面のGPIアンカー型タンパク質が失われ、結果として赤血球が異常に破壊されやすくなり、溶血という現象が起こります。