心アミロイドーシスの初期症状は？トランスサイレチン型の余命や患者数は？

日本の患者さん数は、約1500〜1800人と推定されています。

しかし、症状が多様であること、診断が難しい、他の病気と間違われているなど、さまざまな理由で診断できていない患者さんが多くいる可能性が指摘されています。

近年では診断方法や治療薬の進歩もあり、診断件数が増加傾向にあり、心不全患者さんの中には、従来の想定よりも多く心アミロイドーシス患者さんが含まれている可能性も指摘されています。

そのため、今後はより多くの患者さんが心アミロイドーシスと診断されるようになり、診断される患者さん数が増加すると考えられています。

トランスサイレチン型心アミロイドーシスの予後は、タイプや重症度によって異なりますが、約2年から10年程度とされています。

トランスサイレチン型心アミロイドーシスには2つのタイプがあり、それぞれの予後は以下のようになっています。

遺伝子変異が原因となるタイプ（ATTRvアミロイドーシス：変異型）

• 未治療の場合には平均の余命は約10年とされておりますが、心臓の症状が主体の場合には2～3年程度と非常に予後が悪い場合もあるとされています。

遺伝子変異がなく、加齢などが原因となるタイプ（ATTRwt：野生型）

• 診断の確定からの平均余命は3年半程度とされます。しかし、近年では治療薬の開発に伴い、両タイプともに生存期間の延長が期待されています。

心アミロイドーシスは以下のような症状・状況から疑われ診断につながるとされます。

• 心不全がある：息切れ、胸水、むくみなど
• 心房細動などの不整脈がある：動悸、めまい、失神など

また、心アミロイドーシスの症状が出る前に他の臓器でのアミロイドーシスの症状によって病気に気付く場合もあります。

• 蛋白尿が見られる
• 手根管症候群や脊柱管狭窄症がある：手足のしびれなど
• 自律神経障害がある：胃腸が不調であったり、立ちくらみ、発汗異常など
• 巨舌：舌が大きく分厚くなる
• 目の周りに内出血がみられる