ホモシスチン尿症
「ホモシスチン尿症」とは、アミノ酸代謝の異常によりホモシステインが体内に蓄積し、全身に障害を引き起こす先天性代謝異常症です。発達の遅れ、水晶体脱臼、骨格異常、血栓症などの症状がみられます。発育不良や視力異常がある場合は小児科や内科（代謝・内分泌科）を受診しましょう。
宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
病気について
主な原因は遺伝子異常によるCBS酵素の欠損で、まれに葉酸・B₁₂代謝酵素の異常でも起こります。
ホモシスチン尿症は遺伝します。常染色体劣性遺伝という形式で、両親が保因者のときに子どもが発症します。
骨成長の異常によって、手足が長い、細身の、高身長様体型になることがあります。
早期治療により一般の人と同程度の寿命が達成できますが、未治療では若年期に血栓死も起こりえます。
放置すると血栓症や臓器障害が進行し、若年で死亡する危険があります。
栄養士の指導のもと、メチオニンを多く含む高たんぱく食品を控えつつ、栄養バランスを確保しましょう。
ホモシスチン尿症は代謝異常でホモシステインが蓄積し、血管、骨、目、神経などに障害を起こす病気です。
症状について
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ホモシスチン尿症では水晶体脱臼という異常が高頻度に起こり、診断の手がかりのひとつになります。
未治療の末期症状として眼障害、骨格変形、神経・精神障害、血管合併症があり、血栓症が主な死因です。
目・骨・神経・血管に障害が起こり、水晶体脱臼、骨格異常、神経障害、血栓症などが起こります。
発達の遅れや発育不良、筋力低下などの症状が、乳児期以降に徐々に目立つようになります。
受診について
治療について
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