ホモシスチン尿症とは？症状と原因は？

主な原因は遺伝子異常によるCBS酵素の欠損で、まれに葉酸・B₁₂代謝酵素の異常でも起こります。

放置すると血栓症や臓器障害が進行し、若年で死亡する危険があります。

栄養士の指導のもと、メチオニンを多く含む高たんぱく食品を控えつつ、栄養バランスを確保しましょう。

ホモシスチン尿症は遺伝します。常染色体劣性遺伝という形式で、両親が保因者のときに子どもが発症します。

ホモシスチン尿症は代謝異常でホモシステインが蓄積し、血管、骨、目、神経などに障害を起こす病気です。

骨成長の異常によって、手足が長い、細身の、高身長様体型になることがあります。

早期治療により一般の人と同程度の寿命が達成できますが、未治療では若年期に血栓死も起こりえます。

かかりつけ医を介し、大学病院や小児専門病院の代謝科へ、診療経験の豊富な医師を紹介してもらいましょう。

まずは小児科あるいは内科を受診し、代謝・内分泌科へ紹介してもらいます。

発達の遅れや発育不良、視力異常、血栓症などがあれば、早めに専門科を受診することが推奨されます。

ビタミンB₆と低メチオニン食を基本に、葉酸・B₁₂・ベタインを併用し、ホモシステインを減らします。

食事管理、服薬、定期検査の継続を徹底し、脱水や長時間の安静を避けて血栓症を予防することが大切です。

未治療の末期症状として眼障害、骨格変形、神経・精神障害、血管合併症があり、血栓症が主な死因です。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ホモシスチン尿症では水晶体脱臼という異常が高頻度に起こり、診断の手がかりのひとつになります。

発達の遅れや発育不良、筋力低下などの症状が、乳児期以降に徐々に目立つようになります。

目・骨・神経・血管に障害が起こり、水晶体脱臼、骨格異常、神経障害、血栓症などが起こります。