ホモシスチン尿症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

ホモシスチン尿症が疑われる場合は、まず小児科（成人なら内科）を受診しましょう。

ホモシスチン尿症は、生まれつきの代謝異常症です。診断や治療には特殊な血液検査や尿検査、遺伝子検査、栄養管理が必要で、一般的な小児科や内科だけでは対応が難しいことがあります。小児であれば小児代謝・内分泌科、成人で見つかった場合は、代謝・内分泌科が主に担当し、神経内科、眼科、遺伝科などと連携して診療を行います。

乳児期や幼児期に、発達の遅れ・けいれん・筋力の弱さ・目の異常（水晶体脱臼）などが見られる場合は、まず小児科を受診し、適切な医療機関へ紹介してもらってください。小児科の中でも小児代謝・内分泌科や小児神経科がある施設では、血液や尿のアミノ酸分析を行い、ホモシスチン尿症かどうかを確認できます。日本では新生児マススクリーニング（生まれてすぐに行う一斉検査）に含まれているため、検査で異常が疑われた場合も小児代謝専門施設へ紹介されます。

一方で、成人期に初めて視力障害や血栓症、骨の異常などから発見されるケースもあります。このような場合は、まず内科（代謝・内分泌科）、または神経内科、眼科を受診し、必要に応じて専門施設を紹介してもらうのが適切です。

ホモシスチン尿症は複数の臓器に影響し、症状も多岐にわたるため、多職種チーム（医師・栄養士・遺伝カウンセラーなど）での支援が重要です。