ホモシスチン尿症の名医の探し方を教えてください。

代謝・内分泌科、小児代謝・内分泌科、遺伝科の専門医を探しましょう。

ホモシスチン尿症は非常にまれな先天性代謝異常症のひとつで、診断・治療・栄養管理のすべてに専門的な知識が必要です。そのため、一般的な病院では対応が難しいことが多く、小児専門病院や大学病院の代謝・内分泌科で主に診療が行われています。まずは地域の小児科・内科からこれらの施設への紹介状をもらい、経験豊富な医師に紹介してもらうのが確実です。

その他に、学会（日本先天代謝異常学会、日本小児科学会）や支援団体の情報を活用する方法があります。小児代謝・内分泌を専門とする医師を地域別に探すことができます。また、患者会・家族会や支援団体では、治療経験のある医療機関情報を共有していることがあります。

ホモシスチン尿症は、食事療法・薬物療法・血栓予防・眼科的診察・遺伝カウンセリングなど多面的な管理が必要なため、単独の医師よりも多職種チームを有する施設を選ぶことが大切です。