ホモシスチン尿症のセルフチェックはできますか？

ホモシスチン尿症を自分で確実にチェックする方法はありません。血液や尿の専門的な検査が必要であり、医療機関での診断が不可欠です。

ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の異常によってホモシステインという物質が体内に過剰にたまる病気です。初期症状は、発達遅滞や軽度の視力障害など、軽微であったり本症以外でもみられる症状であるため、他の疾患と混同されやすく、体調の変化や外見からは判断が難しい病気です。確定診断には、血液検査、尿検査、遺伝子検査など専門的な検査が必要です。

ただし、早期発見の手がかりとして、以下のようなサインが見られる場合は注意が必要です。

• 子どもの体重増加不良や発育不良がある
• 子どもの発達が遅い、筋力が弱い
• 視力の低下や水晶体のずれ（脱臼）がある
• 手足が長い・背が高く細い体型になってきた
• 原因不明のけいれん、集中力の低下、知的発達の遅れがある
• 若いのに血栓症（脳梗塞・肺塞栓など）を起こした

これらが当てはまる場合は、早めに小児科や代謝・内分泌科、神経内科などの専門医に相談してください。セルフチェックは、あくまで病院受診の目安程度に留めてください。

日本では新生児マススクリーニングで早期に発見されることも多く、早期治療により重症化を防ぐことができます。

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、ホモシスチン尿症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。