ホモシスチン尿症が原因で高身長になりますか？

はい、ホモシスチン尿症の患者さんでは、高身長で手足が長く全体的に細長い体型になることがよくあります。

ホモシスチン尿症では、ホモシステインという物質が体内に過剰にたまることで、コラーゲンやエラスチンといった結合組織（骨や靭帯を支える構造）に障害を起こします。その結果、骨の成長や形態に影響が出て、独特の体型変化を示します。特徴的な骨格の変化には、以下のようなものがあります。

• 高身長または細長い体型：身長そのものが極端に高いというより、痩せ型で四肢（手足）が長く、細長い印象になります。
• 指が長く細い：くもの巣状指
• 胸の形の異常：胸がへこむ「漏斗胸」や、逆に突出する「鳩胸」
• 脊柱のゆがみ：側弯症
• 骨のもろさ：骨粗鬆症による骨折のしやすさ

これらの骨格異常は、結合組織が弱くなるマルファン症候群と似ているため、両者の鑑別が重要です。マルファン症候群では水晶体（目の中のレンズ）が上方に脱臼する傾向がありますが、ホモシスチン尿症では、下方脱臼が多い点が区別の手がかりになります。

このような体型の変化は、思春期に目立ってくることが多いですが、早期から治療（低メチオニン食やビタミン療法）を行うことで、骨の異常の進行をある程度抑えることが可能です。特に成長期には、定期的な身長・骨密度の測定を行い、栄養状態を管理することがすすめられます。