ホモシスチン尿症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

発達の遅れ、発育不良、視力異常、原因不明の血栓などがある場合は、早めに小児科や内科（代謝・内分泌科）を受診することがすすめられます。

ホモシスチン尿症は、生まれつきの代謝異常によって体内にホモシステインが蓄積し、さまざまな臓器に影響を及ぼす病気です。症状がゆっくり進むことも多く、初期のうちは「少し発達が遅い」「目が悪い」「体が細長い」といった軽いサインしか見られないことがあります。しかし、放置すると脳梗塞や肺塞栓など、命に関わる血栓症を起こす可能性があるため、早期発見がとても重要です。

以下のような場合は、早めの受診がすすめられます。

• 子どもの体重増加不良や発育不良がある
• 子どもの発達が遅い、筋力が弱い
• 視力の低下や水晶体のずれ（脱臼）がある
• 手足が長い・背が高く細い体型になってきた
• 原因不明のけいれん、集中力の低下、知的発達の遅れがある
• 若いのに血栓症（脳梗塞・肺塞栓など）を起こした

これらのサインがある場合、小児では小児科（特に小児代謝専門医）、成人では内科の代謝・内分泌科または神経内科に相談するとよいでしょう。早期に診断がつけば、食事療法やビタミン治療で重い合併症を防ぐことができます。

日本では新生児マススクリーニング（生まれてすぐに行う一斉検査）に含まれているため、検査で異常が疑われた場合には小児代謝専門施設へ紹介されます。