イソ吉草酸血症とは？症状と原因は？

嘔吐・ぐったり・けいれんなどの症状があれば即受診が必要です。早期診断・早期治療が重要です。

大学病院や小児専門病院の代謝内分泌科や、学会情報などで専門医を探します。

小児は小児科（小児内分泌科代謝科）、成人は代謝内分泌科を受診します。発作時には緊急受診が必要です。

原因はIVD遺伝子の異常です。アミノ酸代謝が障害され、体内に有害物質が蓄積し、症状を引き起こします。

ロイシンというアミノ酸の分解過程で産生される中間物質であり、蓄積すると有害です。

アミノ酸代謝の異常で、体内に有害物質がたまる先天性の病気です。早期診断・早期治療が大切です。

イソ吉草酸血症は生まれつきの病気ですが、大人になってから診断されることもあります。

重篤で生命を脅かす合併症や、成長障害、発達遅滞などの後遺症のリスクが高くなります。

乳児期の嘔吐、活気不良、けいれん、意識障害、独特の体臭などが特徴的な症状です。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

嘔吐や活気がなくなることが初期症状です。体臭の変化も特徴的なサインです。

「蒸れた足の裏のような匂い」「汗臭い」「納豆やブルーチーズのような匂い」と表現されます。

低ロイシン食と薬物療法で代謝負担を軽減し、発作を予防します。重症発作時には緊急治療が必要です。

食事管理・投薬管理・体調管理による発作予防と、緊急時への備えが重要です。