イソ吉草酸血症の場合、主にどのような治療をしますか？

イソ吉草酸血症の治療の基本は、体内に有害物質をためないようにする食事療法と、代謝を助ける薬物療法です。

イソ吉草酸血症は、体内でロイシン（筋肉を作るアミノ酸）を分解する酵素が不足し、有害な代謝産物（イソ吉草酸）が蓄積する病気です。主な治療法は、食事管理、薬物療法、および代謝危機（代謝バランスが崩れる状態）への緊急介入です。

食事療法では、有毒な代謝産物の産生を最小限に抑えるために、ロイシンを多く含むたんぱく質を制限します。具体的には、医師や栄養士の指導のもと、ロイシンを減らした特殊ミルクやアミノ酸調整食品を用いて、成長に必要な栄養を保ちながら代謝負担を減らします。完全にたんぱく質を除くのではなく、「必要最低限の量」を維持することが大切です。

薬物療法としては、体内の有害物質を無毒化・排出するために、グリシン（有害物質と結合して排出を促す）、L-カルニチン（脂肪代謝を助け、毒性物質の排出を促す）などが使われます。

発熱や食欲不振、感染症などによって、代謝バランスが崩れるリスクが高まります。このようなときには、糖分を多く含む点滴などでエネルギーを補い、体内でロイシンが分解されないようにします。重症発作時には入院し、より集中的な治療が必要になります。透析治療により有害物質を除去することもあります。

これらの治療を継続することで、発作を防ぎ、日常生活を健康に過ごすことが可能です。医師や栄養士を含む多職種が食事や投薬計画を調整し、合併症を防ぎます。