イソ吉草酸血症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

イソ吉草酸血症で薬が効かない場合は、食事管理の見直し、投薬量の調整、病院での入院治療などが必要です。

イソ吉草酸血症は、体内でロイシンというアミノ酸を分解する酵素が十分に働かず、有害物質がたまる病気です。通常はL-カルニチンやグリシンなどの薬と食事療法で代謝を安定させますが、まれにこれらだけでは十分にコントロールできない場合があります。

検討される対応は、以下のとおりです。

• 食事管理の見直し
• 専門医による投薬量の調整
• 発症の引き金となる感染症や絶食などの予防的管理と早期受診

また、すでに嘔吐などを伴う発作や代謝危機が疑われる症状が出ている場合には、以下のような緊急介入が必要です。

• 点滴によるブドウ糖投与：体にエネルギーを補給し、体がロイシンを分解しないようにする
• 電解質や酸塩基バランスの補正：血液が酸性に傾くのを防ぐ
• 血液透析：重症の場合、血液から有毒な代謝産物を迅速に除去するために必要になる場合がある

特に持続的な代謝性アシドーシス、重度の高アンモニア血症、精神状態の変化、その他の重篤な症状がある場合、綿密なモニタリングと急性期管理には即時入院が必要です。これには、​24〜48時間のたんぱく質除去、適切な水分補給、カロリー摂取量の維持、感染症など併発している病気の治療なども含まれます。​

薬が十分に効かない場合でも、入院による急性期管理と食事・薬の調整で多くのケースはコントロール可能です。