イソ吉草酸血症を放置するとどうなりますか？

イソ吉草酸血症を放置すると、特に乳幼児に重篤で生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。

イソ吉草酸血症は、ロイシン（筋肉などを作るアミノ酸）を分解する酵素がうまく働かず、体内に有害なイソ吉草酸がたまることで起こる病気です。治療せず放置すると、体内に蓄積したイソ吉草酸が、脳や全身に悪影響を及ぼします。

具体的には、乳児期やストレスがかかった時に、以下のような症状が出る可能性があります。

• 激しい嘔吐、ぐったりする、元気がない
• けいれんや意識障害
• 呼吸異常（頻呼吸、呼吸不全）
• 低体温症
• 血球異常（血小板減少症、好中球減少症）
• 血液の酸性化（代謝性アシドーシス）
• 高アンモニア血症による脳障害
• 脳浮腫、脳出血​

これらは放置すると生命に危険を及ぼす場合があります。また、長期間適切な管理をせずに放置すると、成長障害、発達遅滞や知的障害、運動機能の低下など後遺症が残るリスクも高まります。

早期診断と低ロイシン食、薬物療法（L-カルニチン・グリシンなど）により、発作の予防や成長・発達への影響を最小限に抑えることが可能です。病気の進行や後遺症を回避するために、迅速な診断と適切な治療が重要です。