イソ吉草酸血症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

イソ吉草酸血症が疑われる場合は、小児は小児科（小児内分泌代謝科）、成人は内科（代謝内分泌科）を受診します。けいれんや意識障害がみられる場合は救急外来を受診してください。

イソ吉草酸血症は先天性代謝異常症のひとつで、ロイシンというアミノ酸の代謝がうまくいかず、体内に有害物質がたまる病気です。この病気が疑われる場合、受診すべき診療科は、小児科（乳児・小児の場合）や小児内分泌・代謝科です。成人でも未診断の場合は、内科の代謝専門外来を受診するとよいでしょう。

症状が現れた場合（嘔吐、ぐったりする、けいれん、独特の体臭など）は、まず救急外来や小児科での評価が優先です。その際、血液検査や尿検査で代謝異常の有無を確認します。また、新生児マススクリーニングで異常が出た場合は、早期に代謝科や遺伝相談外来で精密検査を行います。

受診の目安としては、以下の症状が挙げられます。

• 母乳・ミルクを飲んでも嘔吐が続く
• 元気がなく、ぐったりしている
• けいれんや意識の変化がある
• 体や尿に蒸れた足のような独特の匂いがある

これらの症状がある場合は、緊急性が高いため、すぐに医療機関に相談してください。早期診断と治療開始が、後遺症の予防や発作の回避に非常に重要です。