イソ吉草酸血症のセルフチェックはできますか？

イソ吉草酸血症の確実なセルフチェックはできません。セルフチェックは「症状に気づく」「病気を疑う」目安程度にとどめましょう。

イソ吉草酸血症は、体内でロイシン（筋肉の材料になるアミノ酸）を分解する酵素が働かず、有害物質がたまる先天性代謝異常症です。残念ながら、家庭でのセルフチェックだけで確実に診断することはできません。

症状としては、以下のようなものがあります。

• 母乳・ミルクを飲んでも嘔吐する、嘔吐が続く
• 哺乳や食事を拒否する、食思不振
• 元気がなく、ぐったりしている
• けいれんや意識の変化がある
• 呼吸が速い、呼吸が苦しそうである
• 体や尿に蒸れた足のような独特の匂いがある

しかし、これらはほかの病気でも見られるため、症状だけでこの病気を判断することは非常に難しいです。また、普段は元気で、感染や絶食などのストレスがきっかけで初めて症状が出ることもあります。

家庭でできることとしては、体調の変化をよく観察することです。上記のような症状は緊急性が高いため、見られた場合には、すぐに医療機関を受診してください。​診断は、新生児スクリーニング、血液および尿の有機酸分析、遺伝子検査といった専門的な臨床検査によって行われます。なお、新生児マススクリーニングで異常が見つかった場合は、症状がなくても精密検査が必要です。

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、イソ吉草酸血症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。