イソ吉草酸血症には初期症状はありますか？

イソ吉草酸血症には、初期症状があります。イソ吉草酸血症は、たんぱく質を構成するアミノ酸のひとつであるロイシンを分解する酵素の働きが不足して起こる、先天代謝異常症です。症状は、発症時期によって大きく異なりますが、乳児期早期に現れる初期症状を見逃さないことが重要です。

イソ吉草酸血症の初期症状は、特に重症型では、出生後最初の数日から数週間以内に出現することがよくあります。最初にみられるのは、母乳やミルクを飲みたがらない、飲んでも吐く、元気がない、泣き方が弱い、眠りがちといった、ごく一般的な症状です。低体温がみられることもあります。その後、体内に有害な代謝産物（イソ吉草酸）がたまることで、呼吸が早くなる、けいれん、意識がもうろうとするなどの重い症状へ進行することがあります。特に、血液が酸性に傾く「代謝性アシドーシス」や、血液中のアンモニアが上昇する「高アンモニア血症」を起こすこともあり、命にかかわります。

また、イソ吉草酸の影響で、「蒸れた足の裏のような独特の匂い」が尿や体から感じられることがあり、これは本症に特徴的なサインです。

一方、慢性間欠型では、新生児期を無症状で過ごし、感染症や絶食、疲労などをきっかけに、突然、嘔吐や倦怠感を起こすことがあります。

病気の進行や後遺症を回避するには、迅速に診断し適切に治療する必要があります。現在では、多くの地域で新生児マススクリーニング検査により、生後早期に発見・治療が可能になっています。