イソ吉草酸血症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

イソ吉草酸血症で病院を受診する目安は、嘔吐、ぐったり、けいれん、意識障害、体臭異常などです。

イソ吉草酸血症は先天性代謝異常症のひとつで、ロイシンというアミノ酸の代謝がうまくいかず、体内に有害物質がたまる病気です。症状の出方には個人差がありますが、血液の酸性化（代謝性アシドーシス）や高アンモニア血症など、生命にかかわる状態に進展することがあります。

以下のような場合は、すぐに医療機関を受診する必要があります。

• 母乳・ミルクを飲んでも嘔吐する、嘔吐が続く
• 哺乳や食事を拒否する、食思不振
• 元気がなく、ぐったりしている
• けいれんや意識の変化がある
• 呼吸が速い、呼吸が苦しそうである
• 体や尿に蒸れた足のような独特の匂いがある
• 発熱や感染症、絶食、疲労などの際に突然嘔吐、倦怠感、意識の変化が現れる

これらの症状は緊急性が高いため、すぐに医療機関に相談してください。早期に受診し、血液検査や尿検査で代謝異常を確認することが重要です。

また、新生児マススクリーニングで異常が出た場合は、症状がなくても、早期に代謝科や小児科で精密検査を受けることで、発作の予防や成長への影響を最小限にできます。早期診断と治療開始が、後遺症の予防や代謝危機からの回避に非常に重要です。