イソ吉草酸血症ではどのような症状がありますか？

イソ吉草酸血症の症状は、発症時期や重症度によって大きく異なります。

イソ吉草酸血症は、ロイシン（筋肉などを作るアミノ酸）を分解する酵素がうまく働かず、体内に有害なイソ吉草酸がたまることで起こる病気です。軽症、無症状のものから生命を脅かすものまで、その重症度はさまざまです。​

最も多い重症型（急性型、古典型）では、生後数日から1週間ほどで発症します。母乳やミルクを飲んだあとに、強い嘔吐、ぐったりする、けいれん、意識がもうろうとするなどの症状が現れ、重い場合には「代謝性アシドーシス（血液が酸性に傾く）」「高アンモニア血症（血液中のアンモニアが過剰になる）」を起こし、命にかかわることもあります。特徴的なのは、体や尿から「蒸れた足のような、独特の匂い」がすることです。

一方で、比較的酵素の働きが残っている慢性間欠型では、普段は元気に過ごせますが、感染症や発熱、絶食、たんぱく質の過剰摂取など、体にストレスがかかった時に、嘔吐や意識障害を起こす「代謝危機（代謝バランスが崩れる状態）」がみられます。繰り返すと成長や知的発達に影響することがあります。

また、新生児スクリーニングで偶然見つかる、非常に軽症あるいは無症状のタイプも存在します。

早期に診断され、適切な食事療法（低ロイシン食）や代謝を助ける薬（L-カルニチン、グリシン）を用いた薬物療法を行えば、多くの人は重い発作や後遺症を避け、日常生活を送ることが可能です。