イソ吉草酸血症は足が臭くなりますか？

イソ吉草酸血症では、「足が実際に臭くなる」というよりも、「体臭や尿臭が足の匂いのようになる」というのが特徴です。

イソ吉草酸血症は、ロイシン（筋肉などを作るアミノ酸）を分解する酵素がうまく働かず、体内に有害なイソ吉草酸がたまることで起こる病気です。イソ吉草酸は揮発性特性（常温で蒸発しやすい性質）を持つ短鎖脂肪酸であり、それ自体に強い不快な匂いがあるため、蓄積されたイソ吉草酸が、汗や尿などの体液から排泄されると悪臭がします。​

また、イソ吉草酸が皮膚表面に存在すると、皮膚細菌、特に表皮ブドウ球菌がイソ吉草酸をさらに分解し、揮発性の匂い化合物を生成して独特の悪臭を増強します。この微生物の分解により、イソ吉草酸血症に特有の酸っぱい匂い、汗っぽい匂いがさらに強まります。​

本症に特徴的な体臭は、「蒸れた足の裏のような匂い」「汗臭い」「納豆のような匂い」「ブルーチーズのような匂い」などと表現されます。この匂いは、特に乳児期に症状が出る場合は病気のサインのひとつとして重要です。ただし、すべての人が強い匂いを感じるわけではなく、症状の出方には個人差があります。

体臭は本症の特徴ではありますが、診断には血液検査や尿検査が必須です。疑わしい場合は、小児科や代謝内科で早めに相談することが大切です。適切な食事療法や薬物療法を行えば、匂いも軽減することがあります。