「イソ吉草酸血症」とはどのような病気ですか？

イソ吉草酸血症は、体内でロイシンというアミノ酸を分解する過程に異常が生じる、先天性代謝異常症のひとつです。

人が食事から摂るたんぱく質は体の中でアミノ酸に分解されます。イソ吉草酸血症は遺伝子変異により、ロイシンというアミノ酸の代謝に必要な酵素「イソ吉草酸CoAデヒドロゲナーゼ」の働きが不十分であり、イソ吉草酸という有害な代謝産物（分解途中の物質）が体内にたまり、血液が酸性に傾いたり（代謝性アシドーシス）、脳や全身に悪影響を及ぼします。診断は通常、新生児スクリーニング、尿中有機酸によって行われ、遺伝子検査によって確認されます。

症状は軽度から重度までさまざまです。重症型（古典型、急性型）は、通常生後2週間以内に哺乳不良、嘔吐、活気不良、けいれん、意識障害などの症状を起こします。慢性的、断続的に発症する慢性間欠型では、食事摂取不足、過剰なたんぱく質の摂取、感染症などをきっかけに嘔吐などがみられることが多く、成長障害、発達遅延がみられる場合もあります。嘔吐発作時に「蒸れた足」「汗臭い」などと形容される特徴的な体臭を呈することがあるのも、この病気の特徴です。一方で、新生児スクリーニングで見つかる、非常に軽症あるいは無症状の軽症型も存在します。

​症状が出ているときには、重篤な合併症を防ぐために即時治療が必要です。日常管理では、ロイシンを多く含む高たんぱく食を避ける食事療法と、代謝を助ける薬を用いた薬物療法が中心です。早期診断・治療により、重い後遺症を防ぐことができます。