イソ吉草酸血症の場合、日常生活で気をつけることはありますか？

イソ吉草酸血症の患者さんの日常生活では、食事、投薬、体調、緊急時への備えにより、発作や代謝危機を防ぐことが最も重要です。

イソ吉草酸血症の患者さんは、命にかかわる代謝危機（代謝のバランスの崩れ）や長期合併症を防ぐために、食事、投薬、体調、緊急時への備えに細心の注意を払う必要があります。​

食事管理

ロイシンを多く含む高たんぱく食を避け、医師や栄養士の指導のもとで必要な栄養を確保します。特殊ミルクやアミノ酸調整食品を使用することもあります。また、通常体のエネルギーは食べ物から作られていますが、体内でエネルギーが不足すると筋肉などを分解してエネルギーを作ろうとし、その結果、有害な代謝産物が増えてしまいます。食事を規則正しく食べること、長時間空腹にしないことが大切です。

投薬管理

処方されたL-カルニチンやグリシンを指示に従って服用してください。定期的な血液検査も重要です。​なお、アスピリンはイソ吉草酸の代謝を妨げ、毒性リスクを高める可能性があるため禁忌です。

体調管理

発熱や感染症、絶食、激しい運動などは、代謝バランスを崩すきっかけになります。体調が悪いときはすぐに炭水化物の摂取量を増やし、早めに受診しましょう。

緊急時への備え

嘔吐、意識障害などの症状が発生した場合は、すぐに助けを求めてください。病院での迅速な対応のために、診断や緊急連絡先が記載されたカードなどを携帯しておくのもよいでしょう。学校や保育園では、症状や緊急時の対応を教職員に伝えておくと安心です。